DOMANDE E RISPOSTE

Ecco alcune domande, con relative risposte, pervenute al nostro sito ed evase dall'équipe medica del Centro per la Diagnosi e Terapia dell'Emocromatosi.

Se non trovate le informazioni che vi interessano, potete inserire una domanda compilando il modulo di richiesta informazioni mediche.


  
Circa 3-4 anni fa sono stata sottoposta a molte trasfusioni di sangue (circa 38 sacche). Ora sto bene e i miei valori sono tutti nella norma, ad eccezione della ferritina che è a 1200. Può essere a causa delle trasfusioni? Cosa posso fare per abbassare tale valore?
Vorrei sapere se nel giorno del salasso si ha diritto a un giorno di riposo dal lavoro, o se si deve ritornare subito dopo.
Sono affetta da emocromatosi composta eterozigote e presento manifestazioni celiache (anche ulcerazioni intestinali), in veloce remissione con l'eliminazione del glutine. Vorrei sapere se è nota un'associazione tra celiachia ed emocromatosi.
In seguito ad un esame di routine mi è stata riscontrata una ferritinemia di 405ug/l, transaminasi ed emocromo sono nella norma. In conseguenza a ciò mi sono sottoposto all'indagine genetica ed è presente la mutazione H63D in eterozigosi, di conseguenza non dovrei esprimere la malattia. Mi chiedo se anche la condizione di eterozigosi possa determinare un aumento della ferritinemia, seppur contenuto, o se questa ipotesi sia da escludere totalmente per cui la causa sia da imputare ad altre patologie o a mutazioni del gene meno frequenti e non ricercate nel test.
Il mio problema riguarda una paziente con sicura emocromatosi ereditaria attualmente incinta per cui le è stato consigliato di sospendere i salassi, ma la ferritina è aumentata da 200 a 450 in quattro mesi; si possono fare i salassi in gravidanza senza problemi per il feto o aspettiamo il parto per riprenderli?
Ho una talassemia major e dovrei passare a breve alla terapia ferrochelante con Exjade. La dottoressa mi ha detto che posso prendere il farmaco anche durante il giorno, purché sia a digiuno da almeno 4 ore. Mi chiedevo: - Durante le 4 ore di digiuno posso bere acqua? - Se dovessi interrompere il digiuno per un qualsiasi motivo (non un pasto, ma tipo una merenda) e' meglio saltare la dose, prenderla 4/6 ore più tardi o prenderla comunque alla stessa ora ma con un digiuno completo di 2/3 ore?
Mio padre, 64 anni, ha l'emocromatosi ed è in cura con salassi periodici. Da due anni è insorta una forma di demenza degenerativa non ancora classificata. Vorrei sapere se ci può essere una correlazione tra le due patologie visto che ad oggi i medici non sono riusciti a capire la causa e l'evolversi del problema neurologico.
Salve, è possibile che l'emocromatosi non sia ereditaria, ma sia causata da un eccessivo consumo di acqua ferruginosa?
Ho effettuato l'analisi genetica e sono risultato eterozigote per la mutazione H63D. Quali esami devono fare per scrupolo i miei 2 figli (30 e 40 anni), essendo risultato positivo?
Sono pediatra di base, chiedo informazioni per un mio paziente, neonato, figlio di padre affetto (genotipo C282Y). Vorrei conoscere il timing, cioè quando fare lo studio genetico e nel caso risultasse positivo quali esami eseguire, da che età, ogni quanto tempo.
Da quando ho scoperto di avere l'emocromatosi ereditaria, al centro trasfusionale non mi accettano più come donatore. Attualmente faccio 4/6 salassi all'anno e mi dispiace moltissimo vedere il mio sangue (che per 5 anni è andato benissimo) finire nel bidone! Esiste qualche linea guida, qualche "legge" che dica che si può donare?
Gli esami del sangue hanno rilevato Ferritina a 640, mentre tutti gli altri esami sono nella norma; in particolare Transferrina 236, Ferro 98, Gammaglutamiltrasferasi 27, VES 12, AST 21, ALT 33, emocromo con tutti i valori nella norma. Come devo procedere?
Sono affetto da emocromatosi e mi curo con salassi periodici. Saltuariamente assumo dei fermenti lattici, poiché ho letto che fanno bene per la flora intestinale. Negli ultimi che ho acquistato (BioEnterum) è presente anche la "Lattoferrina" (20 mg per compressa). Dal nome mi sembra che possa contenere ferro... è così? Nel caso, è meglio evitare?
Avendo riscontrato di recente l'emocromatosi, ed essendo vegetariano, volevo chiedervi delle informazioni per trovare delle diete ferro-prive.
Sono affetta da emocromatosi ereditaria (omozigote C282Y). Faccio salassoterapia da 11 anni basandomi sulla percentuale di saturazione della transferrina. Effettuo salassi se superiore a 45%. Mi è stato detto che tale tecnica è sbagliata e che devo effettuare salassi solo se il valore della ferritina supera i 50ng/ml. Non so che fare! I valori delle ultime analisi sono: Sideremia 188 - Transferrina 172 - Ferritina 23. Devo fare il salasso?
Ho un'emocromatosi secondaria per talassemia non trasfusa. I medici che mi seguono hanno deciso di passare ad Exjade, via orale. Ho gastrite cronica e quindi chiedo: Exjade è anche gastrolesivo? E in più leggo sugli effetti collaterali che può dare capogiri, allora è meglio Desferal o Exjade?
Ho scoperto da un mese di avere l'emocromatosi, con un valore di ferritina pari a 1000 ng/ml. Pratico sport regolarmente 6 giorni su 7 di tipo aerobico e anaerobico, quindi ho una vita abbastanza attiva. Seguo un'alimentazione sana e varia. Volevo avere ulteriori consigli sui tipi di alimenti da consumare e sapere se è possibile fare uso di integratori proteici e di altro genere.
Ho da circa 10 anni la ferritina oscillante fra i 600 e 750. Gli altri esami sono regolari ma la ferritina è sempre a questi valori.
In occasione di una donazione di sangue sono emersi alcuni valori anomali. In particolare ferritina 749 ng/ml, ferro totale 153 ug/dl e transferrina 194 mg/dl. L'AVIS mi ha quindi suggerito di eseguire uno "screening genetico" per sospetta emocromatosi. Oltre ad eseguire questo tipo di esame, pensate sia opportuno eseguire altri accertamenti? Suggerite di eseguire questo esame presso uno dei centri segnalati sul vostro sito o va bene in qualsiasi centro che esegua esami del sangue?
Sono affetto da varie patologie, tra cui steatoepatite non alcolica (NASH), sovraccarico di ferritina, nonché omozigosi H63D: quest'ultima mi dà diritto ad ottenere l'esenzione per emocromatosi, cod. RCG100?
La patologia di emocromatosi ereditaria può dare diritto a delle percentuali di invalidità civile?
Sono mamma di una bambina di 16 mesi il cui papà è affetto da emocromatosi tipo 4 (ferroportina); vorrei sapere, visto che non so se lei ha ereditato la mutazione, se bisogna avere delle accortezze nell'alimentazione (vitamina C - legumi - carne), visto che ora la sua alimentazione è completa.
Mia moglie è incinta da circa 12 settimane. Tutto bene fino a qualche giorno fa, quando è saltato fuori da alcune domande della ginecologa che mia moglie ha l'emocromatosi ereditaria: "l'analisi molecolare eseguita sul DNA ha evidenziato la presenza della mutazione Cys282Tyr allo stato omozigote e l'assenza della mutazione Hys63Asp". A quel punto la ginecologa ha rimproverato mia moglie dicendo che dovrebbe urgentemente fare degli esami mirati per questa malattia e anche io devo fare degli esami, tra l'altro urgenti essendo già alla 12 settimana di gravidanza. Potete aiutarmi magari con una visita urgente presso la Vostra struttura? Ci saranno problemi per il feto? La ginecologa ha ribadito l'urgenza di fare degli esami urgenti proprio per il feto.
Sono circa 2 anni che ho scoperto di avere l'emocromatosi ereditaria, e mi sono sottoposto a salassoterapia, la mia domanda è se esiste un'alternativa al salasso in quanto ho una paura matta degli aghi, quindi ogni volta che faccio un salasso vi lascio immaginare... grazie e confido in un vostro consiglio.
Volevo sapere se oggi è possibile in Italia effettuare il dosaggio dell'epcidina in laboratorio.
Devo sottopormi al test genetico per l'emocromatosi. Esiste un codice di esenzione per questo esame? Va effettuato a digiuno?
Essendomi stata fatta una diagnosi di emocromatosi genetica nel 1993 quando ancora non c'erano le conoscenze attuali sulla mia patologia, sarebbe conveniente rifare il test di biologia molecolare con le nuove sonde genetiche per avere una diagnosi più esatta sul tipo della malattia?
Mio marito ha un'emocromatosi di tipo 4 (ferroportina), ora aspettiamo una bambina (manca 1 mese alla sua nascita) e mi è sorto un dubbio: dal 6° mese di gestazione sto assumendo Ferrograd come una normale gravidanza, per evitare mancanza di ferro per me visto che i valori dell'emoglobina stavano scendendo. Essendo la ferroportina una malattia dominante, quindi con alta probabilità che la piccola possa ereditarla, vorrei sapere se l'assunzione di ferro, qualora lei avesse la malattia, potrebbe in qualche modo esserle dannosa, e quando possiamo farle le analisi per accertare se abbia ereditato o no la mutazione.
Mi è stata diagnosticata l'emocromatosi da qualche mese (omozigote sia per la mutazione C282Y che H63D). Dopo due mesi di flebotomie con cadenza quindicinale di ml 450 ciascuna la ferritina è scesa da 1300 a 1150 circa. Visto lo scarso risultato e per lo stato di astenia e debilitazione che si è instaurato, l'ematologo propenderebbe per eseguire un trattamento di aferesi. Desidererei sapere qualcosa in più su questa tecnica, i parametri ematologici e clinici che portano a tale scelta terapeutica, la periodicità con cui viene effettuata, i rischi di contrarre malattie virali e quanto tutto ciò viene ad incidere sulla coagulazione ematica, visto che il trattamento prevede un passaggio extracorporeo del sangue.
Sono un po' sconvolto a seguito dei risultati ottenuti con l'amniocentesi, che mia moglie ha appena eseguito. Dalle analisi risulta che la bambina sarebbe portatrice sana di emocromatosi. Corre dei rischi sulla base di questo risultato? E' qualcosa che le abbiamo trasmesso io e mia moglie? Se sì, è il caso di fare noi degli esami per accertare se siamo o meno affetti da questa patologia? La gravidanza è potenzialmente a rischio per tale circostanza?
Ho la ferritina che è arrivata a 1300. Mi è stata diagnosticata l'emocromatosi ereditaria con mutazione eterozigote H63D. Nel mio caso sarebbe preferibile la terapia dei salassi o dei chelanti? Mi è stata prescritta una dieta assolutamente priva di ferro e anche molto povera in frumento. E' veramente necessaria una dieta rigida a tal punto?
Mi sono recato al centro trasfusionale della mia città per diventare donatore. Ho fatto le analisi ed ho ricevuto le risposte a casa. Mi sono veramente spaventato, e con me tutta la famiglia. Ferritina 690, GPT 60, bilitubina tot 1,47 dir 0,30 ind 1,17. Il resto è a posto, mi hanno consigliato di fare l'esame per la ricerca mutazione emocromatosi. Ho sentito in giro che potrebbe venirmi anche un tumore al fegato? Cosa mi aspetta? Potrò continuare a lavorare? Ho sentito dire che dovrò fare un salasso a settimana, riuscirò a condurre una vita normale?
Vorrei sapere se chi è affetto da emocromatosi ha diritto alle agevolazioni della legge 104.
Sono affetta da emocromatosi con mutazione genetica H63D omozigote. In genere i miei livelli di ferro nel sangue sono nella norma semplicemente utilizzando qualche accorgimento alimentare. Ora però sono al 5° mese di gravidanza e agli ultimi esami del sangue la mia emoglobina è risultata bassa. La mia ginecologa opta per prescrivermi integratori di ferro. Io sono un po' scettica. Vorrei sapere se è il caso di integrare il ferro e se non rischio di accumularne tanto da dover poi a fine gravidanza fare qualche salasso.
Da esami recenti risulto esente da emocromatosi con valori alti dei trigliceridi 264 mgdl, ferritina 998 ma in presenza di una steatosi epatica con la quale combatto da tempo. Il medico che ha eseguito l'esame per l'emocromatosi mi detto che probabilmente tutto dipende dalla mia steatosi epatica da curare con una dieta ipocalorica drastica. E' possibile questo?
Può l'emocromatosi generare forti dolori muscolari ed alle articolazioni?
Mi è stata diagnosticata l'emocromatosi (omozigosi C282Y). Conseguentemente ho fatto fare il test per l'emocromatosi anche a mia moglie in quanto ho una bimba di 6 mesi. Purtroppo mia moglie è risultata omozigote per la mutazione H63D, pertanto nostra figlia sarà sicuramente eterozigote per le due mutazioni. Cosa comporterà tutto questo per mia figlia? La nostra piccola ha appena 6 mesi, come dobbiamo comportarci? Quali esami e quando dobbiamo farle fare?
Dalle analisi del sangue ho avuto un risultato di ferritina molto bassa. Sto soffrendo da molti mesi di vertigini, mal di testa improvvisi, senso di vuoto e spossatezza associata a dolori alle ossa. Tutto questo può dipendere dalla ferritina bassa?
Vorrei sapere la differenza tra "soggetto eterozigote composto H63D/C282Y" e "soggetto omozigote H63D/H63D". E' possibile che uno dei due abbia l'emocromatosi? Chiedo questo perché sono gli esiti di un esame che è stato fatto da mia moglie e da mia figlia.
Vorrei sapere quali sono i valori di sideremia, ferritina, transferrina per diagnosticare una emocromatosi conclamata. Io sono risultato "predisposto" alla malattia avendo presenza di omozigosi per la mutazione H63D del gene HFE.
Sono affetta da emocromatosi e portatrice sana di anemia mediterranea. Sono stata in cura di salassoterapia per tre anni e da un anno sono impossibilitata a procedere nella terapia in quanto i valori di emoglobina sono sotto i 10 g/dl e i valori della ferritina hanno raggiunto i 1700 ng/ml. Come posso risolvere questo mia problema?
Mi è stata diagnosticata l'emocromatosi. Sono un forte bevitore di alcolici. Per periodi di circa 3 settimane ho macchie marroni sul volto. Sono conseguenze dell'emocromatosi? Può degenerare in cirrosi?
Vorrei sapere a quali esami sono esente con l'emocromatosi RCG100, in quanto il mio medico mi prescrive solo gli esami del sangue, ma non ecocardiogramma. Esiste una lista degli esami esenti?
Sono affetto da emocromatosi ed ho provato ad effettuare un inizio di salassoterapia. Per la difficoltà di identificare accessi venosi periferici adeguati (l'ultima volta mi hanno fatto la bellezza di 7 iniezioni senza trovare adeguata vena) e per un'ipersensibilità personale alla puntura (con conseguente stato di ansia e possibilità di svenimento o malessere legati alla procedura) non sono riusciti nell'intento. Volevo sapere se ci sono valide alternative (come la terapia chelante orale) e se eventualmente posso essere inserito in qualche studio e soprattutto dove.
Mi è stata diagnosticata l'emocromatosi ereditaria, ed ho iniziato il salasso mensile. Vorrei avere un elenco dettagliato di quello che posso mangiare.
Mi hanno diagnosticato l'emocromatosi. L'esame genetico riporta che sono un paziente eterozigote per la mutazione H63D. Vorrei sapere se posso richiedere l'esenzione.
Una persona affetta da emocromatosi può diventare donatore di sangue? Se sì, può farlo solo quando gli esami del sangue sono perfettamente nella norma?
Da una recente analisi del sangue mi è stato riscontrato il valore della ferritina a 303 mentre il valore della sideremia è normale a 69. Tutti gli altri valori sono nella norma, e non avendo altri sintomi vi domando se ritenete opportuno che faccia altre analisi e quali.
All'ultimo controllo (sono donatrice AVIS) la sideremia è risultata alta (178 mcg/dL). Sono un po' in ansia, vorrei un consiglio su quali esami effettuare per un controllo più approfondito.


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