Richiesta N. 512 del 07/04/2009

Maschio, 43 anni, 85 Kg, 168 cm

Domanda

Mi sono recato al centro trasfusionale della mia città per diventare donatore. Ho fatto le analisi ed ho ricevuto le risposte a casa. Mi sono veramente spaventato, e con me tutta la famiglia. Ferritina 690, GPT 60, bilitubina tot 1,47 dir 0,30 ind 1,17.
Il resto è a posto, mi hanno consigliato di fare l'esame per la ricerca mutazione emocromatosi.
Ho sentito in giro che potrebbe venirmi anche un tumore al fegato? Cosa mi aspetta? Potrò continuare a lavorare? Ho sentito dire che dovrò fare un salasso a settimana, riuscirò a condurre una vita normale?

Risposta

Gentile signore, sta correndo troppo avanti. Il riscontro di un'iperferritinemia di entità moderata come la sua può dipendere da tante cose e non necessariamente dall'emocromatosi. Prima di tutto va definito il perché dell'ipertransaminasemia ed escluse le cause più comuni di epatopatia (virus, introito alcoolico, alterazioni metaboliche, ceruloplasmina, cupremia, alfa1antitripsina, ecc).
Considerando il suo sovrappeso al limite dell'obesità (indice di massa corporea: 30 kg/m2), l'ipotesi più probabile è che l'iperferritinemia sia correlata ad un accumulo di grasso nel fegato e forse ad una sofferenza epatica ad esso correlata (steatoepatite alcoolica o non alcoolica). Di per sé, questa problematica va verificata con una serie di esami (vedi sopra) tra cui anche quelli per verificare l'esistenza di alterazioni nel metabolismo lipidico (trigliceridi, colesterolo frazionato, glicemia e insulinemia basale, in prima istanza) e per escludere rare forme di iperferritinemia (esame oculistico per la ricerca della cataratta). Inoltre va fatto un esame di coscienza rispetto alle abitudini alimentari (introito alcolico, grassi animali, pane, pasta, dolci, ecc).
A questi esami va aggiunto il dosaggio di sideremia e transferrina. Se la percentuale di saturazione della transferrina fosse normale, questo risultato tenderebbe ad escludere una forma primaria di accumulo di ferro (per intenderci l'emocromatosi). Se invece fosse elevata e confermata elevata ad un secondo test, sarebbe l'indicazione per eseguire un test per la ricerca delle mutazioni del gene HFE (responsabile della forma più comune di emocromatosi ereditaria).
Questo però non esclude quanto detto in precedenza perché la steatosi epatica e l'emocromatosi possono anche convivere.
Per quanto riguarda le sue ansie. Il tumore al fegato è, purtroppo una complicanza di tutte le malattie croniche del fegato e più specificatamente, della cirrosi epatica, qualunque ne sia la causa (virus, alcool, ferro, alterazioni metaboliche come quelle associate alla steatoepatite non alcoolica). In Italia, solo l'infezione da virus B può indurre il tumore su di un fegato non cirrotico. Non penso che lei si trovi in questa condizione (l'evoluzione verso la cirrosi non è inevitabile e richiede decenni) e quindi la sua aspettativa di vita può essere del tutto normale a patto che verifichi le cause della sofferenza epatica. Una volta capite (può essere necessaria una biopsia epatica), vanno prese le opportune contromisure per ridurre il rischio di sviluppare la cirrosi.
Infine, nel caso dovesse arrivare alla diagnosi di emocromatosi (ipotesi tutta da verificare) e alla necessità di eseguire i salassi (che non dovrebbero però escludere l'obiettivo di migliorare il peso), non deve proprio pensare a qualcosa di tragico. Visti i suoi valori di ferritina, è prevedibile che il suo accumulo di ferro sia modesto e quindi tale intervento può essere meno intensivo e probabilmente di breve durata.
Si tranquillizzi, ma cerchi di capire con il suo medico o con l'aiuto di un epatologo il problema e dove focalizzare l'intervento, che non necessariamente deve essere la rimozione del ferro (almeno in prima istanza).


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