Cos'è l'emocromatosi?

E' una malattia ereditaria determinata da difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che conducono al progressivo accumulo di ferro nell'organismo e, nel suo stadio più avanzato, allo sviluppo di gravi danni d'organo.

Quanto è diffusa?

Oggi si riconoscono 4 tipi di emocromatosi dovuti a difetti di 5 diversi geni. L'emocromatosi classica (tipo 1) è una malattia relativamente comune, soprattutto nelle popolazioni di origine nord europea. In Italia la sua frequenza è molto variabile, da 1 caso su 500 abitanti in alcune aree del nord ad 1 caso su 2/3000 abitanti nel centro-sud. Le altre forme di emocromatosi sono rare, ma alcune, come l'emocromatosi giovanile (tipo 2) possono condurre allo sviluppo di gravi danni prima dei 20 anni.

Che cosa provoca?

La malattia dà segno di sé solo negli stati avanzati e i sintomi sono aspecifici. Il ferro svolge la sua azione tossica lentamente e in modo subdolo fino a provocare la comparsa di gravi danni quali cirrosi epatica (che può poi evolvere verso l'epatocarcinoma), diabete, impotenza nell'uomo, amenorrea nella donna e sterilità in entrambi, scompenso cardiaco e aritmie, artropatie e osteoporosi. Molte persone ignorano quindi il loro stato e i rischi correlati allo sviluppo di un sovraccarico di ferro.

Si può curare?

La terapia per rimuovere il ferro in eccesso è semplice, ben tollerata ed efficace. Se viene eseguita precocemente impedisce lo sviluppo delle complicanze e, in ogni caso, migliora la sopravvivenza dei malati.

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