Richiesta N. 1255 del 09/10/2013

Maschio, 45 anni, 76 Kg, 180 cm

Domanda

In seguito ad un esame di routine mi è stata riscontrata una ferritinemia di 405ug/l, transaminasi ed emocromo sono nella norma. In conseguenza a ciò mi sono sottoposto all'indagine genetica ed è presente la mutazione H63D in eterozigosi, di conseguenza non dovrei esprimere la malattia. Mi chiedo se anche la condizione di eterozigosi possa determinare un aumento della ferritinemia, seppur contenuto, o se questa ipotesi sia da escludere totalmente per cui la causa sia da imputare ad altre patologie o a mutazioni del gene meno frequenti e non ricercate nel test.

Risposta

Le confermo che lo stato di eterozigosi per la variante H63D non è uno status genetico a rischio per l'emocromatosi. Inoltre la ferritina da sola non può essere un indicatore soddisfacente per ipotizzare questa diagnosi.
E' necessario verificare i livelli di sideremia e transferrina e calcolare la saturazione della transferrina perché nell'emocromatosi la saturazione della transferrina è tipicamente e stabilmente aumentata.
Infine va detto che il valore di ferritina da lei riportato è al limite della normalità (ambito di normalità dell'uomo maschio adulto 15-400 ng/ml) e può essere preso in considerazione solo se dovesse associarsi ad un significativo incremento della saturazione della transferrina.


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