Richiesta N. 528 del 29/04/2009

Maschio, 68 anni, 85 Kg, 172 cm

Domanda

Mi è stata diagnosticata l'emocromatosi da qualche mese (omozigote sia per la mutazione C282Y che H63D). Dopo due mesi di flebotomie con cadenza quindicinale di ml 450 ciascuna la ferritina è scesa da 1300 a 1150 circa. Visto lo scarso risultato e per lo stato di astenia e debilitazione che si è instaurato, l'ematologo propenderebbe per eseguire un trattamento di aferesi. Desidererei sapere qualcosa in più su questa tecnica, i parametri ematologici e clinici che portano a tale scelta terapeutica, la periodicità con cui viene effettuata, i rischi di contrarre malattie virali e quanto tutto ciò viene ad incidere sulla coagulazione ematica, visto che il trattamento prevede un passaggio extracorporeo del sangue.

Risposta

E' improbabile l'omozigosi combinata C282Y e H63D, infatti le due mutazioni sono mutualmente esclusive. Quindi, forse l'esito di questo test è da verificare o capire meglio. Non è solo la ferritina che definisce l'assetto dello stato del ferro. Infatti sarebbe essenziale avere il dato della saturazione della transferrina che nell'emocromatosi è elevata. Inoltre valori di ferritina di questa entità possono associarsi a danni d'organo a carico di fegato (in primis) e anche al pancreas (diabete), cuore, ecc... Andrebbero quindi verificati.
Di per sé il calo della ferritina mi sembra del tutto compatibile con il numero di salassi eseguiti che, in fondo, sono solo 4 e quindi ha rimosso solo circa 800-900 mg di ferro che è poco per una patologia da sovraccarico di ferro. Se ha dei sintomi dopo i salassi, bisognerebbe verificare i valori di emoglobina per capire se tende ad anemizzarsi, in questo caso bisogna pensare che esista una difficoltà a mobilizzare il ferro dai depositi (cosa non tipica dell'emocromatosi). Se invece la stanchezza avviene indipendentemente da una riduzione dei valori di emoglobina, allora andrebbe valutata la situazione cardiologica (ecocardiografia ed ECG) e comunque andrebbe chiarita. I valori di ferritina superiori a 1000 possono associarsi a danni d'organo ferro-dipendenti tra cui anche una sofferenza cardiaca.
L'eritrocitoaferesi di per sé non è una tecnica pericolosa, è solo più indaginosa e lunga. Ha il vantaggio di mantenere lo stato volemico generale (l'equilibrio dei liquidi nel circolo sanguigno) attraverso la reinfusione della parte liquida (plasma) del sangue, ma può non cambiare gli effetti collaterali. Infatti, se i sintomi sono legati all'anemia post-salasso, l'eritrocitoaferesi può provocare lo stesso effetto, a meno che non venga decisa la somministrazione combinata dell'eritropoietina, l'ormone che produce i globuli rossi. In genere l'indicazione ad eseguire l'eritrocitoaferesi è limitata ai casi che non possono eseguire la salassoterapia in modo costante per problemi clinici (cardiopatia, patologia polmonare severa, anemia concomitante). La periodicità è legata alla capacità di recupero dopo la procedura che a volte non è rapida e, come le dicevo può richiedere la stimolazione con l'eritropoietina.
Forse qualcosa è da chiarire nella diagnosi e anche nell'andamento della terapia.


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