Richiesta N. 521 del 22/04/2009

Maschio, 42 anni, 80 Kg, 173 cm

Domanda

Sono un po' sconvolto a seguito dei risultati ottenuti con l'amniocentesi, che mia moglie ha appena eseguito. Dalle analisi risulta che la bambina sarebbe portatrice sana di emocromatosi. Corre dei rischi sulla base di questo risultato? E' qualcosa che le abbiamo trasmesso io e mia moglie? Se sì, è il caso di fare noi degli esami per accertare se siamo o meno affetti da questa patologia? La gravidanza è potenzialmente a rischio per tale circostanza?

Risposta

Essere portatore di un difetto a carico del gene HFE (il gene responsabile della maggior parte delle forme di emocromatosi), non ha alcun rilievo clinico. La malattia si manifesta come carattere recessivo, che vuol dire che per manifestarsi necessita di un doppio difetto, uno di origine materno e uno paterno. Il portatore (sano) non sviluppa la malattia, ma può trasferire il difetto ai figli. Questa è la premessa di base che dovrebbe in assoluto ridurre il suo livello di preoccupazione rispetto alla futura neonata. Vi sono dei punti però da chiarire.
1. L'emocromatosi causata da difetti del gene HFE si manifesta in età adulta e mai in età infantile; quindi non esiste nessuna indicazione di inserire questo test nello screening in corso di amniocentesi, in nessuna raccomandazione né della nostra associazione, né di società internazionali (in Italia non esistono ancora linee guida nazionali). Una proposta di questo tipo potrebbe avere senso solo in popolazioni ad altissima incidenza di emocromatosi, come l'Irlanda, in cui uno screening neonatale (non in corso di amniocentesi) è stato proposto. In Irlanda l'emocromatosi (intendo dire la malattia) riguarda una persona su 100, mentre in Italia la prevalenza scende ad un caso ogni 500 (al nord) e addirittura ad 1 su 2000 al centro sud.
2. Esistono due mutazioni principali nel gene HFE che sono quelle abitualmente cercate nei test di screening disponibili in commercio: la mutazione C282Y e la mutazione H63D. La prima è quella più importante e, quando presente in doppia copia (omozigosi C282Y) dà origine alla forma classica di emocromatosi. La seconda è, quel che si dice, un polimorfismo, cioè è una variante genetica con un effetto molto debole ma che è molto comune nella popolazione. Per intenderci, il portatore H63D è presente nel 25% della popolazione e non determina alcunché, perché è da considerarsi uno status genetico paranormale.

Per quanto riguarda le altre domande è evidente che il difetto è stato ereditato da uno dei due genitori. Non ha alcun senso fare uno screening genetico, ma ha senso eseguire (cosa che dovrebbe fare qualunque persona adulta) una valutazione degli indici del ferro (sideremia, transferrina e ferritina), cosa che immagino sua moglie abbia già eseguito prima e durante la gravidanza, ma che lei potrebbe fare, senza urgenza, nel corso di un controllo generale.
In conclusione, anche se l'informazione che ci invia è parziale, posso ragionevolmente rassicurarla. Ribadisco l'assurdità (non è il primo caso che ci capita di sentire, in realtà) di eseguire questo test in questa fase perché non ha nessuna utilità, ma crea solo ansie inutili.


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