IL CENTRO MALATTIE RARE DI MONZA

Centro Malattie Rare (Disordini del Metabolismo del Ferro - Anemie Ereditarie - Malattie Metaboliche Ereditarie)
Responsabile: Prof. Alberto Piperno
Università degli Studi di Milano-Bicocca
ASST Monza - Ospedale San Gerardo

Nato alla fine del 1988, oggi il Centro segue regolarmente circa 400 pazienti affetti da varie problematiche inerenti alle patologie del metabolismo del ferro. Questi pazienti afferiscono al Centro da tutta l'area della Brianza e dalle province limitrofe della Lombardia. Il Centro svolge inoltre visite di consulenza e controlli periodici per pazienti provenienti non solo dal resto Lombardia, ma anche dalle altre regioni italiane, con una percentuale di extra-regionalità pari a circa il 15% dell'attività. Complessivamente le prestazioni annuali dell'ambulatorio assommano a circa 1500.

A partire dal Decreto Ministeriale (DM 279 del 18/5/2001) con cui si dava corpo al piano sanitario nazionale 1998-2000 per le malattie rare, l'Ambulatorio del Metabolismo del Ferro è diventato Centro di riferimento regionale per le diverse forme di emocromatosi, iperferritinemia ereditaria, aceruloplasminemia, ipotransferrinemia, porfiria, anemia sideroblastica.
Inoltre il Centro offre la sua consulenza per l'Associazione, nella preparazione di articoli di aggiornamento sulla diagnosi e terapia delle patologie inerenti, e nella gestione delle risposte alle sempre più frequenti domande da parte di pazienti e loro familiari che arrivano da tutte le parti d'Italia.

Le tipologie dei pazienti riguardano:

E' da tempo centro di riferimento a livello nazionale per tali patologie, sia per l'esperienza clinico-scientifica degli operatori, riconosciuta da numerose pubblicazioni su riviste internazionali di prestigio, sia per la capacità di gestire tali patologie in tutti i loro aspetti, dalla diagnosi clinica, strumentale e genetico-molecolare, alla consulenza famigliare, alla terapia nei suoi vari aspetti (salassoterapia, terapia ferrochelante, eritrocitoaferesi) e alla diagnosi e controllo delle complicanze.

La parte di attività clinica è gestita direttamente presso l'ambulatorio stesso e, in parte, presso alcune Unità operative dell'ospedale in cui sono state favorite lo sviluppo di tecniche diagnostiche mirate (anatomia patologica e radiologica) o specifiche terapie (centro trasfusionale).

La parte di sviluppo della ricerca è gestita presso il Laboratorio di biologia molecolare dell'Università di Milano-Bicocca. La diagnostica molecolare è eseguita presso il Consorzio per la Genetica Molecolare Umana, laboratorio sito all'interno della medesima struttura universitaria e accreditato presso la Regione Lombardia. Tali attività sono rese possibili dalla disponibilità di strumentazione d'avanguardia e di piattaforme tecnologiche (sequenziatore Sanger e Next Generation Sequencing, LightCycler, Taqman).

Recapiti e prenotazioni




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