IL CENTRO EMOCROMATOSI DI MONZA
Centro per la Diagnosi e Terapia dell'Emocromatosi - Ambulatorio
Metabolismo del Ferro
Responsabile: Prof. Alberto Piperno
Università degli Studi di Milano-Bicocca
Azienda Ospedaliera San Gerardo, Monza
Nato alla fine del 1988, oggi il Centro segue regolarmente circa 400 pazienti affetti da varie problematiche inerenti alle patologie del metabolismo del ferro. Questi pazienti afferiscono al Centro da tutta l'area della Brianza e dalle province limitrofe della Lombardia. Il Centro svolge inoltre visite di consulenza e controlli periodici per pazienti provenienti non solo dal resto Lombardia, ma anche dalle altre regioni italiane, con una percentuale di extra-regionalità pari a circa il 15% dell'attività. Complessivamente le prestazioni annuali dell'ambulatorio assommano a circa 1500.
A partire dal Decreto Ministeriale (DM 279 del 18/5/2001) con cui si dava
corpo al piano sanitario nazionale 1998-2000 per le malattie rare,
l'Ambulatorio del Metabolismo del Ferro è diventato Centro di riferimento
regionale per le diverse forme di emocromatosi, iperferritinemia ereditaria,
aceruloplasminemia, ipotransferrinemia, porfiria, anemia sideroblastica.
Inoltre il Centro offre la sua consulenza per l'Associazione, nella
preparazione di articoli di aggiornamento sulla diagnosi e terapia delle
patologie inerenti, e nella gestione delle risposte alle sempre più
frequenti domande da parte di pazienti e loro familiari che arrivano da
tutte le parti d'Italia.
Le tipologie dei pazienti riguardano:
- Malattie da accumulo di ferro primario (genetiche). Queste comprendono forme assai rare ad insorgenza assai precoce (emocromatosi perinatale e giovanile, ipotransferrinemia ereditaria) e forme ad insorgenza più tardiva, più frequenti (emocromatosi tipo 1) o più rare (emocromatosi tipo 3 e 4; aceruloplasminemia).
- Malattie con accumulo di ferro secondario, tra cui: talassemia major e intermedia e altre emoglobinopatie, altri sovraccarichi di ferro post-trasfusionali; sovraccarico di ferro associato a malattie dismetaboliche, epatopatie croniche di varia eziologia; porfiria.
- Anemie da carenza di ferro o da alterato utilizzo del ferro sia ereditarie (deficit di matriptasi 2 e DMT1) che acquisite.
E' da tempo centro di riferimento a livello nazionale per tali patologie, sia per l'esperienza clinico-scientifica degli operatori, riconosciuta da numerose pubblicazioni su riviste internazionali di prestigio, sia per la capacità di gestire tali patologie in tutti i loro aspetti, dalla diagnosi clinica, strumentale e genetico-molecolare, alla consulenza famigliare, alla terapia nei suoi vari aspetti (salassoterapia, terapia ferrochelante, eritrocitoaferesi) e alla diagnosi e controllo delle complicanze.
La parte di attività clinica è gestita direttamente presso l'ambulatorio stesso e, in parte, presso alcune Unità operative dell'ospedale in cui sono state favorite lo sviluppo di tecniche diagnostiche mirate (anatomia patologica e radiologica) o specifiche terapie (centro trasfusionale).
La parte di sviluppo della ricerca e di diagnostica molecolare è gestita presso il laboratorio di biologia molecolare ad esso affiancato e presso il Consorzio per la Genetica Molecolare Umana, laboratorio sito all'interno della medesima struttura universitaria e accreditato presso la Regione Lombardia, ed è resa possibile dalla disponibilità in tale sede di strumentazione d'avanguardia e di piattaforme tecnologiche (sequenziatore, DHPLC, LightCycler, piattaforma Nanogen per analisi di SNPs).
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