IL CENTRO MALATTIE RARE DI MONZA
SSD Malattie Rare (Disordini del Metabolismo del Ferro - Anemie
Ereditarie - Malattie Metaboliche Ereditarie)
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MetabERN
Fondazione IRCCS San
Gerardo dei Tintori
Nato alla fine del 1988, oggi il Centro segue regolarmente circa 700 pazienti affetti da varie problematiche inerenti alle patologie del metabolismo del ferro. Questi pazienti afferiscono al Centro da tutta l'area della Brianza e dalle province limitrofe della Lombardia. Il Centro svolge inoltre visite di consulenza e controlli periodici per pazienti provenienti non solo dal resto Lombardia, ma anche dalle altre regioni italiane, con una percentuale di extra-regionalità pari a circa il 15% dell'attività. Complessivamente le prestazioni annuali dell'ambulatorio assommano a circa 5500.
A partire dal Decreto Ministeriale (DM 279 del 18/5/2001) con cui si dava
corpo al piano sanitario nazionale 1998-2000 per le malattie rare,
l'Ambulatorio del Metabolismo del Ferro è diventato Centro di riferimento
regionale per le diverse forme di emocromatosi, iperferritinemia ereditaria,
aceruloplasminemia, ipotransferrinemia, porfiria, anemia sideroblastica.
Inoltre il Centro offre la sua consulenza per l'Associazione, nella
preparazione di articoli di aggiornamento sulla diagnosi e terapia delle
patologie inerenti, e nella gestione delle risposte alle sempre più
frequenti domande da parte di pazienti e loro familiari che arrivano da
tutte le parti d'Italia.
Le tipologie dei pazienti riguardano:
- Malattie da accumulo di ferro primario (genetiche). Queste comprendono forme assai rare ad insorgenza assai precoce (emocromatosi perinatale e giovanile, ipotransferrinemia ereditaria) e forme ad insorgenza più tardiva, più frequenti (emocromatosi tipo 1) o più rare (emocromatosi tipo 3 e 4; aceruloplasminemia).
- Malattie con accumulo di ferro secondario, tra cui: talassemia major e intermedia e altre emoglobinopatie, altri sovraccarichi di ferro post-trasfusionali; sovraccarico di ferro associato a malattie dismetaboliche, epatopatie croniche di varia eziologia; porfiria.
- Anemie da carenza di ferro o da alterato utilizzo del ferro sia ereditarie (deficit di matriptasi 2 e DMT1) che acquisite.
E' da tempo centro di riferimento a livello nazionale per tali patologie, sia per l'esperienza clinico-scientifica degli operatori, riconosciuta da numerose pubblicazioni su riviste internazionali di prestigio, sia per la capacità di gestire tali patologie in tutti i loro aspetti, dalla diagnosi clinica, strumentale e genetico-molecolare, alla consulenza famigliare, alla terapia nei suoi vari aspetti (salassoterapia, terapia ferrochelante, eritrocitoaferesi) e alla diagnosi e controllo delle complicanze.
La parte di attività clinica è gestita direttamente presso l'ambulatorio stesso e, in parte, presso alcune Unità operative dell'ospedale in cui sono state favorite lo sviluppo di tecniche diagnostiche mirate (anatomia patologica e radiologica) o specifiche terapie (centro trasfusionale).
La parte di sviluppo della ricerca è gestita presso i laboratori di genetica molecolare presso l'Università di Milano-Bicocca (referente dr.ssa Sara Pelucchi - sara.pelucchi@unimib.it). L'attività di ricerca è sotto la direzione del prof. Alberto Piperno.
La diagnostica molecolare è eseguita presso il laboratorio di genetica
molecolare della Genetica Medica e Citogenetica dell'ASST-Monza Ospedale
S. Gerardo convenzionato con la medesima struttura universitaria e
accreditato presso la Regione Lombardia. Tali attività sono rese
possibili dalla disponibilità di strumentazione d'avanguardia e di
piattaforme tecnologiche messe a disposizione in comodato gratuito
dall'università.
E-mail:
citogenetica@asst-monza.it
Dirigenti di riferimento:
dr.ssa Francesca Bertola
dr.ssa Nicoletta Villa
dr.ssa
Francesca Crosti
Informazioni su recapiti e prenotazioni, dal sito dell'Ospedale San Gerardo