Richiesta N. 1258 del 15/10/2013

Femmina, 40 anni, 74 Kg, 167 cm

Domanda

Sono affetta da emocromatosi composta eterozigote e presento manifestazioni celiache (anche ulcerazioni intestinali), in veloce remissione con l'eliminazione del glutine.
Vorrei sapere se è nota un'associazione tra celiachia ed emocromatosi.

Risposta

E' possibile avere sia la celiachia che il difetto genetico dell'emocromatosi.
La diagnosi di emocromatosi richiede una valutazione non solo dell'assetto genetico, ma anche e soprattutto la dimostrazione dell'esistenza di un reale accumulo di ferro. Lo stato di eterozigosi composta per la mutazione C282Y e la variante polimorfica H63D è una condizione a basso rischio di sviluppo di un sovraccarico di ferro che, se presente, è generalmente modesto e non in grado di determinare un accumulo di ferro clinicamente significativo.
Se lei ha anche la celiachia questa può determinare un malassorbimento anche del ferro alimentare e quindi sarebbe una condizione protettiva verso lo sviluppo di un accumulo di ferro.
Al di là delle dissertazioni, quello che conta è sapere l'assetto dello stato del ferro con precisione (saturazione della transferrina e ferritina), gli indici epatici e metabolici (colesterolo, trigliceridi, glicemia, insulinemia), una valutazione ecografica epatica per valutare la presenza o meno di una steatosi.
Se lei ha la celiachia, la prima cosa che farei è curarla con la dieta appropriata e verificare la normalizzazione degli indici biochimici (anticorpi anti-transglutaminasi) e della biopsia duodenale o digiunale. Dopodiché ricontrollerei gli indici del ferro con tutti gli altri esami sopra menzionati.


Ritorna all'elenco delle domande