Maschio, 31 anni, 83 kg, 180 cm
Mi è stata diagnosticata l'emocromatosi (omozigosi C282Y). Conseguentemente ho fatto fare il test per l'emocromatosi anche a mia moglie in quanto ho una bimba di 6 mesi. Purtroppo mia moglie è risultata omozigote per la mutazione H63D, pertanto nostra figlia sarà sicuramente eterozigote per le due mutazioni. Cosa comporterà tutto questo per mia figlia? La nostra piccola ha appena 6 mesi, come dobbiamo comportarci? Quali esami e quando dobbiamo farle fare?
Non si preoccupi per la bambina per due ordini di ragioni:1. Lo stato di eterozigosi composta (C282Y e H63D) ha come si dice una bassa penetranza (percentuale di soggetti che manifestano alterazioni significative dello stato del ferro inferiore al 10% circa) e una bassa espressività (cioè se presenti, le alterazioni sono di entità lieve moderata). Tutto ciò è tanto più vero nelle femmine che sono protette dallo sviluppo di alterazioni marcate, anche in presenza del genotipo più severo (omozigosi C282Y).2. L'emocromatosi è una malattia dell'adulto e il bambino è ben protetto dallo sviluppo di un sovraccarico di ferro proprio perché l'elevata richiesta di ferro da parte dell'organismo nella fase di crescita, controbilancia l'effetto del genotipo mutato.In conclusione, state sereni e tranquilli, non è necessario fare alcun esame prima dei 18 anni. Oltretutto la bambina a 12-13 anni incomincerà lo sviluppo puberale, con la comparsa delle mestruazioni che appunto costituiscono un fattore importante di protezione dallo sviluppo di un accumulo di ferro.
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