Richiesta N. 621 del 19/11/2009

Maschio, 37 anni, 90 Kg, 170 cm

Domanda

Mia moglie è incinta da circa 12 settimane. Tutto bene fino a qualche giorno fa, quando è saltato fuori da alcune domande della ginecologa che mia moglie ha l'emocromatosi ereditaria: "l'analisi molecolare eseguita sul DNA ha evidenziato la presenza della mutazione Cys282Tyr allo stato omozigote e l'assenza della mutazione Hys63Asp".
A quel punto la ginecologa ha rimproverato mia moglie dicendo che dovrebbe urgentemente fare degli esami mirati per questa malattia e anche io devo fare degli esami, tra l'altro urgenti essendo già alla 12 settimana di gravidanza.
Potete aiutarmi magari con una visita urgente presso la Vostra struttura? Ci saranno problemi per il feto? La ginecologa ha ribadito l'urgenza di fare degli esami urgenti proprio per il feto.

Risposta

Mi dispiace contraddire la vostra ginecologa ma di urgente non c'è assolutamente niente.
1. E' vero che sua moglie ha un genotipo a rischio per sviluppare l'emocromatosi di tipo 1 (quella in questione). Questo rischio però va valutato sulla base degli esami di base che misurano lo stato del ferro, cioè sideremia, transferrina (calcolando la saturazione della transferrina) e ferritina. Questi esami vengono comunemente eseguiti durante la gravidanza e quindi non è necessario eseguirli apposta. L'emocromatosi HFE-correlata (tipo1) si manifesta in età adulta e nella donna, in conseguenza delle perdite mestruali e delle gravidanze, l'accumulo di ferro è ancora più tardivo. Inoltre, esite un’ampia variabilità di manifestazioni e non sempre un genotipo a rischio dà origine ad un franco sovraccarico di ferro e soprattutto al danno ferro correlato. Esiste una relazione fra il rischio di danno d'organo e il valore di ferritina così che valori di ferritina inferiori a 1000 ng/ml non si associano mai a complicanze a meno che non coesistano altre patologie a carico del fegato (epatiti, abuso alcoolico, ecc).
2. Non c'è alcuna ragione per eseguire una diagnosi precoce (addirittura prenatale), perchè la malattia non dà alcuna manifestazione in età neonatale e perinatale e i bambini con emocromatosi sono sanisssimi. Non si deve fare il test genetico per questa malattia ereditaria in età infantile o adolescenziale, ma solo dopo i 18-20 anni. Inoltre, sua moglie può trasferire solo uno dei due difetti e quindi sicuramente il bimbo/bimba sarà un portatore del difetto, ma non avrà la malattia a meno che l'altro genitore non sia anche lui portatore. Ha senso fare l'analisi genetica al padre, ma non c'è, ribadisco, alcuna urgenza e nessuna reale necessità attuale. C'è tutto il tempo per capire e provvedere. Godetevi con tranquillità la gravidanza, il parto, l'infanzia di vostro figlio/figlia.
Se volete venire a chiarirvi ulteriormente le idee presso il nostro centro, saremo felici di rassicurarvi.


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