Diagnosi

Quantificazione del sovraccarico di ferro mediante risonanza magnetica

Metabolismo del ferro normale

Normalmente il ferro entra nell'organismo a livello intestinale, in base alle necessità dell'organismo. Ogni giorno circa 1 mg di ferro viene assorbito dagli alimenti per compensare le perdite obbligate e circa 30 mg vengono riciclati dai depositi per le esigenze del midollo osseo, che deve "costruire i globuli rossi" (eritropoiesi), e per gli altri tessuti.

Ogni 120 giorni i globuli rossi "invecchiano e muoiono" e il ferro in essi contenuto viene riciclato dalla milza e ricircola nel sangue per la costruzione di nuovi globuli rossi. Una porzione di ferro funge da riserva nel fegato.

Iperferritinemia e accumulo di ferro in diversi organi

Esistono numerose patologie caratterizzate da eccesso di ferro in sedi differenti: fegato, cuore, pancreas, ipofisi e cervello. Se il sovraccarico è di entità marcata e permane abbastanza a lungo è in grado di determinare il danno e la conseguente disfunzione degli organi in cui si localizza: cirrosi epatica, scompenso cardiaco e aritmie, diabete mellito, ipogonadismo.

La ferritina è l'esame più semplice che può dare indicazioni sullo stato del ferro nell'organismo, ma non tutti i sovraccarichi di ferro presentano iperferritinemia e viceversa. Si distinguono condizioni di sovraccarico di ferro sistemico o localizzato ed iperferritinemie aspecifiche senza sovraccarico di ferro.

Quantificazione del sovraccarico di ferro

Tutte le volte che si sospetta un sovraccarico di ferro e in caso di iperferritinemia, dopo avere escluso le forme aspecifiche, è utile quantificare il deposito di ferro.
Possono essere utilizzate varie tecniche in base alle caratteristiche del paziente, alla sede e all'entità del sovraccarico sospetto.

In caso si ipotizzi un sovraccarico di ferro nel fegato di entità rilevante in grado di aver già determinato un danno in termini di fibrosi è necessario valutare la fibrosi epatica mediante la biopsia epatica. Questa deve essere utilizzata anche quando oltre al sovraccarico di ferro coesistano condizioni potenzialmente dannose (epatiti, alcol, steatosi e ferro). La biopsia è in grado di fornire tutti i dettagli necessari: sia il grado di fibrosi sia la quantificazione e distribuzione del ferro in eccesso.

Esistono almeno due metodi di quantificazione del ferro mediante la biopsia: la concentrazione del ferro epatico (LIC) e il Total Iron Score (TIS 0-60). Il primo è un metodo quantitativo, il secondo è semiquantitativo e fornisce preziose informazioni diagnostiche perché tiene conto della distribuzione del sovraccarico di ferro osservato dall'anatomo-patologo esperto nelle diverse zone (portale / centrolobulare) e nelle diverse cellule del fegato: epatocitario (0-36), sinusoidale (0-12) e degli spazi portali (0-12).
Il limite della biopsia epatica è che viene prelevato un piccolo frustolo che non sempre è rappresentativo di tutto il fegato.

Quando non si sospetta la presenza di un danno o si vuole solo quantificare il ferro, possono essere usate tecniche di immagine non invasive come la Risonanza Magnetica (RMN), la Biosuscettometria Magnetica (Superconducting Quantum Interference Device - SQUID) e il Magnetic Iron Detector (MID). Tutte si fondano sulla capacità del ferro accumulato nelle cellule di aumentare la suscettibilità magnetica.

Lo SQUID e il MID sono apparecchiature presenti sul territorio italiano solo a Torino e Genova rispettivamente. Il MID non è ancora stato standardizzato. Presso la nostra Azienda Ospedaliera San Gerardo, dal 2006 è disponibile la RM quantitativa del ferro applicata alla macchina Philips.

Dr.ssa Paola Trombini (Ambulatorio Metabolismo del Ferro)
  Dr. Filiberto Di Gennaro (Radiodiagnostica)

[Articolo pubblicato il 17-05-2010]

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