L'emocromatosi neonatale
In questo articolo vi vogliamo raccontare la storia di un nostro pazientino,
che per tutela della privacy chiameremo Gioele.
È nato il 21/12/2005 con taglio cesareo alla 37ª settimana, ma è stato seguito
presso il nostro Ambulatorio, in collaborazione con la Divisione di Ginecologia
dell'Ospedale, a partire dal suo concepimento.
La malattia rara da cui era affetto si chiama Emocromatosi Neonatale. Va subito precisato che questa patologia non deve essere confusa con la più nota forma di Emocromatosi, quella, per intenderci, dovuta a mutazioni del gene HFE, né con le altre forme di emocromatosi ereditaria ad esordio nell'età adulta o giovanile oggi conosciute.
L'Emocromatosi Neonatale è una peculiare sindrome caratterizzata da un accumulo severo di ferro a carico di fegato, cuore, pancreas e vari altri tessuti con una espressione di malattia molto severa e quasi sempre mortale, a volte già nella vita intrauterina, più spesso entro poche settimane dalla nascita. È una patologia rara, sono descritti in letteratura circa 100 casi e il tasso di mortalità è stimato pari al 75%. I pochi sopravvissuti sono in gran parte i neonati che hanno avuto la possibilità di eseguire un trapianto di fegato.
Il feto si ammala già durante il terzo trimestre di gravidanza. Le gravidanze sono spesso complicate da ritardo di crescita intrauterina del feto, alterazioni della placenta e del liquido amniotico o addirittura da morte intrauterina. Alla nascita, che spesso avviene prematuramente per lo stato di sofferenza fetale, i neonati presentano un'insufficienza epatica acuta e un fegato cirrotico. È tipicamente presente un severo sovraccarico di ferro sia epatico che extraepatico. Le forme aggressive sono le più frequenti anche se sono riportati sporadici casi ad espressione più lieve.
Le complicanze, legate all'insufficienza epatica, sono le emorragie da grave alterazione della coagulazione, la ritenzione di acqua nel tessuto sottocutaneo (edema) e nella cavità addominale (ascite), l'ipoglicemia, l'anemia, l'ittero, l'insufficienza renale, le aritmie cardiache, l'ipertensione venosa portale, il tumore del fegato ed il decesso entro il primo mese di vita per emorragia incontrollabile o per setticemia accompagnata da multipla insufficienza d'organo. Gli indici del metabolismo del ferro sono elevati, con valori di ferritina superiori a 800 mcg/L e percentuale di saturazione della transferrina superiore all'80%. Nei frammenti bioptici di fegato e di tessuti extraepatici (ottenuti spesso, ahimè, post-mortem) è presente un importante accumulo di ferro sotto forma di emosiderina.
L'emocromatosi neonatale deve essere sospettata in ogni neonato che presenti un quadro clinico di insufficienza epatica acuta ad esordio nei primi giorni di vita. Fondamentale è la tempestività della diagnosi. Le possibilità terapeutiche mediche sono scarse e consistono nel tentativo di correggere le gravi alterazioni correlate all'insufficienza epatica (trasfusione di fattori della coagulazione, piastrine, albumina, plasma fresco, sostegno farmacologico del sistema cardiovascolare). Viene inoltre somministrato un «cocktail» antiossidante e ferrochelante costituito dall'associazione di desferrioxamina (Desferal), vitamina E, N-acetilcisteina, selenio e prostaglandine E1 fino ad ottenere valori di ferritina inferiori a 500 mcg/L. La risposta alla terapia ferrochelante si valuta misurando l'escrezione del ferro nelle urine (sideruria) e sull'andamento del quadro clinico e laboratoristico, compresi naturalmente gli indici del ferro. Se non si ottiene una soddisfacente risposta entro le settantadue ore è d'obbligo proporre il trapianto di fegato, unica chance di sopravvivenza gravata comunque da un alto tasso di mortalità intra e postoperatoria.
Dr.ssa Alessandra Salvioni
Dr. Alberto Piperno
[Articolo pubblicato il 24-04-06]