Centro Malattie Rare di Monza

Attività clinica

Attivo dalla fine del 1988, il Centro rappresenta oggi un punto di riferimento per la diagnosi e la cura delle patologie legate al metabolismo del ferro, seguendo regolarmente circa 700 pazienti provenienti dalla Brianza, dalle province lombarde limitrofe e da numerose altre regioni italiane. Le attività ambulatoriali comprendono visite specialistiche, consulenze e controlli periodici, con una quota di pazienti extra-regionali pari a circa il 15% dell’attività complessiva.
Annualmente vengono effettuate oltre 5.500 prestazioni.

Con il Decreto Ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001, nell’ambito del Piano Sanitario Nazionale per le malattie rare, l’Ambulatorio del Metabolismo del Ferro è stato riconosciuto come Centro di riferimento regionale per diverse patologie, tra cui emocromatosi, iperferritinemie ereditarie, aceruloplasminemia, ipotransferrinemia, porfirie e anemia sideroblastica. L’attività clinica viene svolta principalmente presso l’ambulatorio dedicato e, per specifiche procedure diagnostiche e terapeutiche, in collaborazione con diverse Unità Operative ospedaliere specialistiche.

Patologie seguite e approccio terapeutico

Il Centro segue pazienti affetti da malattie genetiche da accumulo primario di ferro, comprese forme rare a insorgenza precoce come l’emocromatosi perinatale e giovanile e l’ipotransferrinemia ereditaria, oltre a forme più frequenti o a esordio tardivo quali l’emocromatosi di tipo 1, 3 e 4 e l’aceruloplasminemia.

Vengono inoltre trattati sovraccarichi di ferro secondari associati a talassemie ed emoglobinopatie, trasfusioni ripetute, patologie dismetaboliche, epatopatie croniche di diversa origine e porfirie, nonché anemie correlate al metabolismo del ferro, sia ereditarie sia acquisite.

Grazie all’esperienza clinica e scientifica maturata nel tempo, il Centro costituisce un riferimento nazionale per queste patologie, offrendo un percorso completo che comprende diagnosi clinica, strumentale e genetico-molecolare, consulenza familiare, trattamenti terapeutici — tra cui salassoterapia, terapia ferrochelante ed eritrocitoaferesi — e monitoraggio delle complicanze.

Ricerca scientifica e collaborazioni

Il Centro collabora attivamente con l’Associazione nella preparazione di materiali di aggiornamento scientifico e nella gestione delle richieste di informazione provenienti da pazienti e familiari su tutto il territorio nazionale.

Le attività di ricerca sono sviluppate presso i laboratori di genetica molecolare dell’Università degli Studi di Milano-Bicocca, sotto la direzione del Prof. Alberto Piperno, con referente la Dr.ssa Sara Pelucchi.
La diagnostica molecolare viene effettuata presso il laboratorio di Genetica Medica e Citogenetica dell’ASST Monza – Ospedale San Gerardo, struttura accreditata dalla Regione Lombardia e convenzionata con l’Università, dotata di avanzate piattaforme tecnologiche di analisi.

Dirigenti di riferimento: Francesca Bertola, Nicoletta Villa, Francesca Crosti.

Informazioni su recapiti e prenotazioni, dal sito dell'Ospedale San Gerardo