DOMANDE E RISPOSTE
Ecco alcune domande, con relative risposte, pervenute alla nostra equipe di medici. Se non trovate le informazioni che vi interessano, potete inserire una domanda compilando il modulo di richiesta informazioni mediche.
D: Mi è appena stata diagnosticata l'emocromatosi. Dal punto di vista della dieta alimentare cosa si può fare? Quali sono gli alimenti da eliminare, se ce ne sono?
R: Il ferro è contenuto praticamente in tutti gli alimenti. Gli alimenti carnei contengono il ferro in una forma più assorbibile rispetto ai vegetali (cereali, verdura, frutta). Una dieta a basso contenuto di ferro è problematica e tutto sommato non è di grande utilità. Può essere indicata una modificazione delle abitudini alimentari riducendo l'apporto di carne verso una dieta cosiddetta mediterranea. L'importante è che venga definita la sua diagnosi correttamente e che venga poi eseguita la terapia per rimuovere il ferro in eccesso.
D: Dopo la diagnosi dell'emocromatosi mi sono sottoposto ad altri esami ed ho saputo che sono positivo all'epatite C (cronica) ed ho il fegato un po' ingrossato. Mi farebbe piacere condividere le vostre esperienze in questi casi specifici.
R: La coesistenza dell'epatite C con l'emocromatosi è un fatto possibile e non rarissimo in Italia. Le cose da stabilire sono
due:
1) se si tratta effettivamente di una forma di emocromatosi genetica associata all'epatite C o di un sovraccarico secondario all'epatite (per
stabilire questo si esegue l'indagine genetica per l'emocromatosi);
2) se esiste e di che entità è il danno a livello epatico; la combinazione tra le due patologie talvolta può accelerare il processo verso
la fibrosi e la cirrosi (per stabilire questo è necessario ricorrere alla biopsia epatica; alcuni esami del
sangue e l'ecografia possono fornire informazioni indirette dello stato del fegato).
Dal punto di vista terapeutico, l'approccio è quello di rimuovere il ferro con la salassoterapia e quindi curare l'epatite con farmaci antivirali; il
tutto va visto valutando il quadro clinico, strumentale (ecografia), bioumorale (gli esami del sangue) del singolo paziente.
D: Mio padre è sotto controllo per emocromatosi sfociata in cirrosi epatica. Io ho fatto le analisi
e risulto:
Ferro: 127 microg/dl
Ferritina: 15,9/mg/ml
Vorrei rimanere incinta. Quante possibilità ho io di contrarre la malattia? E' pericoloso per il bambino?
R: Il valore della ferritina sierica è assolutamente normale e così anche quello della sideremia. Una valutazione più precisa
richiederebbe anche la misurazione della transferrina e della percentuale della saturazione. Comunque mi sembra che possa stare tranquilla.
L'emocromatosi è una malattia ereditaria cosiddetta recessiva; vuol dire che il malato ha ereditato il difetto sia dalla madre che dal padre. Se suo
padre come lei mi dice è affetto dalla malattia, lei è per forza una portatrice sana: ha infatti ereditato uno dei due cromosomi affetti di suo
padre. La possibilità di essere malata nel suo caso dipende dalla situazione di sua madre; se sua madre è normale (ipotesi più probabile), lei rimane una portatrice, non ha la malattia, ma può trasferire il difetto
a suo figlio con una probabilità del 50%; se sua madre fosse una portatrice (una probabilità su 50 circa) potrebbe averle trasferito il cromosoma
difettoso e in questo caso lei sarebbe a rischio per la malattia.
Il metodo più semplice per sapere è quello di fare l'analisi per la ricerca delle
mutazioni del gene dell'emocromatosi (HFE). Tale esame è fattibile in diversi centri in Italia.
D: Ho 65 anni e nelle ultime analisi ho riscontrato che il valore del ferro è aumentato notevolmente. Che tipo di dieta o cura può andare bene?
R: Sarebbe opportuno conoscere qualche dato in più per poter capire se esista
realmente un problema di sovraccarico di ferro. In tal caso é necessario capire la causa prima di intraprendere la terapia più opportuna. Per tale
motivo consiglierei, se non fossero stati già eseguiti, i seguenti esami: sideremia, transferrina, ferritina, emocromo, indici di funzionalità
epatica, indici infiammatori, colesterolo e trigliceridi.
La dieta non é utile per ridurre il ferro in eccesso; in questo caso bisogna ricorrere a terapie più specifiche (salassi, chelanti del ferro).
D: Mia moglie ed io abbiamo fatto l'esame genetico per l'emocromatosi e siamo risultati entrambi portatori sani. Ora aspettiamo un figlio: a che età del bambino possiamo fare gli esami per vedere se è malato?
R: L'emocromatosi ereditaria legata al gene HFE si manifesta in genere dopo i
20 anni. Uno screening mediante l'analisi di sideremia, transferrina e ferritina a quella età permette di identificare la malattia in fase
precoce. Bisognerebbe inoltre sapere per quale mutazione i due genitori risultano
portatori.
Se entrambi sono eterozigoti per il difetto C282Y, il bambino ha una probabilità su 4 quattro di essere omozigote e, nel caso, il rischio di
sviluppare la malattia è alto; in questo caso l'analisi genetica darebbe un'informazione precoce del rischio e permetterebbe di prendere i provvedimenti
terapeutici del caso in anticipo.
Nel caso i due genitori siano eterozigoti entrambi per la mutazione minore (H63D), e il figlio dovesse ereditare
entrambi i difetti, il rischio di sviluppare un sovraccarico di ferro rilevante dal punto di vista clinico è basso
perché questa mutazione è lieve ed ha una bassa penetranza (non si manifesta in tutti i casi).
Nel caso i due genitori siano eterozigoti per l'una o per l'altra mutazione, il figlio ha sempre una probabilità su 4 di ereditare i due difetti;
diventerebbe così un doppio eterozigote. Anche in questo caso il rischio di sviluppare un sovraccarico di ferro significativo è basso (solo
l'1,5% di questi casi manifesta una forma di emocromatosi in genere comunque lieve).
D: Mi hanno diagnosticato un'emocromatosi ereditaria. Ho iniziato a sottopormi ai salassi con una cadenza quindicinale (350 grammi per volta). Dopo quattro salassi il livello di ferritina è aumentato anziché diminuire, attestandosi su 1980. Poiché dopo l'ultimo salasso ho avuto un malessere piuttosto forte, la dottoressa che segue i pazienti affetti da questa malattia, mi ha consigliato di ricorrere alla terapia chelante. Che cosa ne pensate?
R: La terapia chelante ha un'efficacia molto minore della
salassoterapia ed è molto più complessa da eseguire e fastidiosa per il
paziente; se non esistono controindicazioni ai salassi non c'è ragione per
utilizzarla.
Non ci si può attendere un calo significativo della ferritina dopo 4 salassi
tanto più se sottodosati come quantità (per un uomo adulto dovrebbe essere
almeno 400 ml) e frequenza (dovrebbe essere settimanale), considerando i livelli
di ferritina così alti. Piuttosto proprio per i valori elevati di ferritina è
importante sapere se sono state eseguite tutte le indagini volte a riconoscere
le complicanze della malattia: biopsia epatica per il rischio di cirrosi,
ecocardiografia per il rischio di danno cardiologico, profilo glicemico per il
rischio diabete, test endocrini per il rischio ipogonadismo, radiografie e
mineralometria per il rischio artropatia e osteoporosi. Prima di sottoporsi a
salassoterapia è importante avere un quadro complessivo della situazione per
decidere la terapia e le sue modalità. I salassi sono veramente controindicati
solo in caso di cardiopatia, anemia o grave danno epatico.
D: Da inizio anno ho scoperto, dopo una
serie di esami e biopsia al fegato, di avere l'emocromatosi (per fortuna prima
di causare gravi danni).
Mi sono sottoposto a febbraio a tre cicli di salassoterapia ripetuta per altre
tre sedute in ottobre.
Essendo iscritto all'associazione ho ricevuto a casa la rivista informativa dove
ho letto che la prima terapia da praticare consiste nella dieta. Dove sono in
cura invece non è stata data molto importanza all'alimentazione.
Ora sono un po' confuso. Potete chiarirmi le idee ed eventualmente indicare una
dieta idonea che in ogni caso penso non faccia male, magari riesco a dilatare i
tempi tra un salasso e l'altro.
Inoltre ho letto dell'esenzione, cosa devo fare per ottenerla.
R: Attenzione a non confondere le diverse forme di sovraccarico
di ferro. Esistono:
a) forme di emocromatosi ereditaria in cui la causa del sovraccarico di ferro è
un difetto primitivo nella regolazione dell'assorbimento del ferro;
b) forme di sovraccarico di ferro associate ad alterazioni metaboliche come
obesità, aumento dei lipidi (colesterolo e/o trigliceridi), diabete,
ipertensione arteriosa.
L'approccio terapeutico cambia nelle due condizioni perché diversa è la causa
che porta al sovraccarico di ferro. Nelle forme di emocromatosi ereditaria la
terapia primaria è la rimozione del ferro in eccesso con i salassi (o in casi
specifici con farmaci); la dieta è un aiuto, ma non è così rilevante. In queste
forme di emocromatosi è sempre comunque utile ridurre l'introito di alcolici (se
esiste) e di alimenti carnei (non è necessario diventare vegetariani!).
Nel sovraccarico di ferro associato ad alterazioni metaboliche si consiglia la
dieta come primo approccio e in seconda istanza i salassi. La dieta (ipocalorica
e ipolipidica) è molto utile perché migliora tutte quelle alterazioni
metaboliche che, in questi casi, partecipano allo sviluppo dell'accumulo di
ferro con meccanismi ancora imprecisati. Spero di averle chiarito le idee.
Per l'esenzione bisogna farsi fare dal medico specialista la richiesta da
presentare all'ASL che dichiara che lei è affetto da emocromatosi ereditaria,
malattia che rientra nell'elenco delle Malattie rare (DL 124 del 24/4/98),
codice di esenzione RCG100, e quindi esente per le prestazioni inerenti la
patologia (D. 18/5/2001 n°279).
D: Sono una donna di 37 anni e in febbraio
mi è stata diagnosticata un'emocromatosi per mutazione Cys 282 Tyr. Da un paio
di anni ho il ciclo irregolare, con lunghi periodi di amenorrea (anche 5-6
mesi), apparentemente dovuti a stress emotivo. Per la regolarizzazione del ciclo
ho assunto ormoni ma non appena interrompo l'assunzione il problema si
ripresenta.
Può esserci relazione fra emocromatosi ereditaria e irregolarità del ciclo
mestruale? Esiste qualche esame che può confermarlo?
Vi ringrazio per l'attenzione e vi auguro buon lavoro.
R: E' innanzitutto importante sapere se la presenza della
mutazione C282Y è presente in stato di omozigosi o eterozigosi, dal momento che
le due condizioni sono correlate a differenti espressioni della malattia. Per
quanto riguarda le alterazioni della frequenza del ciclo mestruale, queste
possono essere una delle complicanze dell'emocromatosi genetica secondarie al
deposito di ferro a livello ipofisario (piccola ghiandola del cervello). E'
importante però per definire la reale relazione tra causa (ferro) ed effetto
(amenorrea) conoscere l'entità del sovraccarico di ferro e il dosaggio di
alcuni ormoni*.
Qualora dovessero effettivamente presentarsi delle alterazioni ormonali in
presenza di sovraccarico di ferro sarà utile valutare le condizioni degli altri
organi bersaglio dell'emocromatosi quali fegato, cuore, pancreas PRIMA di
iniziare la terapia volta alla rimozione dei depositi di ferro.
*Ecco l'elenco degli esami che dovrebbe controllare:
sideremia, transferrina, ferritina, FSH, LH, B-estradiolo, prolattina
D: Dopo un esame del sangue mi è stata
diagnosticata circa due mesi fa un'emocromatosi ereditaria (HFE mutazione H63D;
eterozigote). I risultati di sideremia (ferro) sono i seguenti: nell'anno 1999:
162;
adesso (analisi due mesi fa): 193. Vorrei chiedere se questi risultati sono
sufficienti per concludere che si ha a che fare con un sovraccarico di ferro,
oppure occorrono altre analisi? Se sì, quali?
R: Uno stato di eterozigosi per la mutazione H63D non vuol dire avere l'emocromatosi. I criteri per definire l'esistenza della malattia sono altri: saturazione della transferrina (rapporto sideremia e capacità ferro-legante della transferrina) e ferritina elevata, genotipo HFE compatibile. Nel caso l'analisi genetica non sia dirimente, come nel suo caso, si dovrebbe ricorrere alla conferma del sovraccarico di ferro nel fegato mediante biopsia epatica o esami alternativi (SQUID). Se scorre nel sito troverà sicuramente informazioni in grado di soddisfare i suoi dubbi.
D: Desidero avere spiegazioni inerenti a: SIDERURIA - Accumulo dermico di ferro e le sue conseguenze.
R: La SIDERURIA è la misurazione del ferro nelle urine.
Normalmente viene escreta una quota di ferro inferiore a 1 mg nelle 24 ore.
Questa quota non differisce in modo sostanziale tra le persone con o senza
sovraccarico di ferro se viene misurata in condizioni basali. Diverso è il
discorso, quando si utilizza un farmaco chiamato Desferal. In questo caso la
quota di ferro eliminata con le urine (sideruria) varia in modo significativo in
funzione della presenza di un eccesso di ferro nell'organismo.
Il Desferal è un chelante del ferro, cioè lega il ferro presente in circolo e
nei tessuti e lo elimina nelle urine ed in parte nelle feci. La quota eliminata
varia in funzione dell'entità del sovraccarico di ferro, della quantità di
farmaco somministrato e della modalità con cui viene somministrato. Una volta
si utilizzava il Desferal come test diagnostico (test al Desferal) per stabilire
l'entità del sovraccarico di ferro. Oggi questo esame è superato da altre
indagini più semplici, sensibili e specifiche (saturazione della transferrina e
ferritina).
Il dosaggio della sideruria ha comunque una sua importante utilità in quei
pazienti con sovraccarico di ferro che devono eseguire una terapia per eliminare
il ferro in eccesso e che non possono eseguire i salassi. L'esempio più tipico
sono i pazienti con la talassemia major. Il dosaggio della sideruria nel corso
della terapia con Desferal permette di stabilire l'efficacia della terapia e
definire il bilancio tra il ferro che entra nell'organismo (nel caso specifico
con le trasfusioni) e quello che viene eliminato nelle urine dal farmaco.
L'EMOSIDERINURIA è un esame scarsamente eseguito che serve per valutare
l'eliminazione dell'emosiderina (un prodotto di degradazione della ferritina,
proteina di deposito del ferro) nelle urine, cosa che può avvenire in alcune
rare malattie emolitiche (in cui vengono distrutti i globuli rossi all'interno
del letto vascolare).
La ricerca dell'accumulo di ferro nella cute è un esame ormai desueto che non
ha alcun valore diagnostico. Il ferro nella cute si osserva in una percentuale
inferiore al 50% dei pazienti con emocromatosi conclamata. La diagnosi di tale
malattia viene oggi eseguita con test genetici sul sangue periferico o in alcuni
casi con la biopsia epatica che comunque ha un valore importante per definire
l'esistenza di un danno da ferro nel fegato (fibrosi o cirrosi epatica).
L'accumulo di ferro nella cute sembra stimolare la produzione di melanina e
quindi facilitare l'iperpigmentazione che si osserva nei casi di marcato
sovraccarico di ferro.