IPERFERRITINEMIA E CATARATTA: UNA STRANA COMBINAZIONE
La ferritina, come sappiamo, è presente sia nei tessuti, dove svolge una principale funzione di deposito del ferro, che nel sangue. Per quello che riguarda la ferritina tissutale, si conoscono due sottotipi di ferritina (chiamate subunità) che si distinguono a seconda delle loro
dimensioni: una è denominata L, più piccola, ed una H, leggermente più grande.
Queste due ferritine si associano, in proporzioni variabili nei diversi tessuti, a formare una specie di guscio proteico dove il ferro viene depositato. A seconda del contenuto prevalente dell'uno o dell'altro tipo di subunità, cambia anche la funzione principale del guscio proteico. Così, la ferritina che contiene una maggiore quantità di subunità H svolge principalmente una funzione di scambio rapido del ferro, mentre la ferritina che contiene una maggiore quota di subunità L svolge una prevalente funzione di deposito stabile del ferro nelle cellule.
Nel sangue la ferritina è presente in quantità proporzionali al ferro depositato nei tessuti ed è misurabile in ogni laboratorio d'analisi (ferritinemia). Bassi livelli di ferritina nel sangue indicano l'assenza di ferro nei depositi, condizione che precede lo sviluppo dell'anemia. Alti livelli di ferritina indicano la possibile esistenza di un sovraccarico di ferro. L'iperferritinemia è appunto quella condizione caratterizzata da un aumento delle concentrazioni di ferritina nel sangue. Le cause che possono determinarla sono molteplici e non sempre sono associate ad un sovraccarico di ferro, come per esempio le malattie infiammatorie, le epatiti acute e croniche, le neoplasie, l'eccesso di bevande alcooliche. Non è detto in assoluto che in queste situazioni non esista anche un sovraccarico di ferro, anzi, nelle epatiti croniche questo è un fenomeno assai comune, tuttavia spetta al medico, attraverso esami specifici, saper distinguere tra le diverse situazioni per poter svolgere la terapia più corretta.
Recentemente è stata descritta una strana combinazione: l'associazione tra iperferritinemia e comparsa di cataratta in età precoce. La cataratta è
un opacamento di una lente dell'occhio, il cristallino, la cui funzione è quella di mettere a fuoco i raggi luminosi in modo che essi formino un'immagine perfetta sulla retina. Il suo opacamento porta ad una progressiva diminuzione dell'acutezza visiva.
Le forme più comuni di cataratta sono quelle che si sviluppano, a seguito di processi degenerativi, in età senile. Esistono peraltro delle forme di cataratta che compaiono nell'infanzia o in età giovanile (prima dei 50 anni) che si presentano con un chiaro carattere ereditario, trasmesso in modo dominante. L'individuo con questa malattia,
cioè, ha un cromosoma difettoso ed uno normale, che però non è in grado di compensare positivamente quello difettoso. Ne consegue che i figli
svilupperanno la malattia se erediteranno dal genitore il cromosoma difettoso, avranno
cioè il 50% di probabilità di avere la cataratta.
E' molto facile quindi, soprattutto nelle famiglie numerose, che vi siano più individui malati nelle diverse generazioni (genitori, figli, nipoti, ecc..). Nelle famiglie con questa forma di cataratta ereditaria, gli individui portatori della cataratta presentano un'iperferritinemia, ma non un sovraccarico di ferro. Infatti la biopsia epatica, eseguita in alcuni di essi, è normale così come normale è la concentrazione del ferro nel fegato. La salassoterapia, comunemente impiegata nel trattamento del sovraccarico di ferro, non ha alcuna efficacia in questi pazienti ed è, anzi, controproducente, provocando il rapido sviluppo di un'anemia senza alcuna riduzione del valore di ferritina nel sangue. Ciò ad ulteriore conferma che in questi pazienti l'iperferritinemia non si accompagna ad un sovraccarico di ferro.
La ragione di tutto ciò sta nel fatto che coloro che hanno questa strana malattia presentano un piccolissimo difetto in una particolare regione del gene della ferritina L, regione che regola la produzione della stessa ferritina. Normalmente infatti questa particolare regione "sente" la quantità di ferro presente nella cellula e aumenta la produzione di ferritina con l'aumentare del ferro e viceversa. Nei pazienti con la cosiddetta sindrome della iperferritinemia e cataratta ereditaria la produzione della ferritina è totalmente svincolata dalla presenza del ferro e viene prodotta in eccesso. Si formano così, nei tessuti, accumuli di "gusci" di ferritina vuoti (senza ferro) che non possono essere rimossi in alcun modo.
Apparentemente l'accumulo di ferritina nei diversi tessuti non provoca alcun problema particolare salvo che nel cristallino. Qui infatti l'accumulo di ferritina determinerebbe la progressiva opacizzazione della lente e lo sviluppo della cataratta. L'intervento chirurgico risolve il problema. L'importanza di riconoscere questa situazione è quella di evitare ulteriori indagini, talvolta anche impegnative per il paziente, e di distinguere questa situazione da altre in cui l'iperferritinemia è indicativa di un sovraccarico di ferro o di malattie infiammatorie o tumorali. Inoltre il riconoscimento di questa forma di cataratta permette di identificare con la semplice determinazione della ferritina nel sangue coloro che, nell'ambito familiare, sono a rischio di sviluppo della cataratta.
[Articolo pubblicato il 21-09-00]