Uno studio sulla ferroportina e il gene SLC40A1

E' stato pubblicato sul Journal of Hepatology uno studio che offre la descrizione più completa ad oggi delle forme di sovraccarico di ferro legate al gene SLC40A1, includendo la Ferroportin Disease (FD) e l'emocromatosi SLC40A1-correlata (SLC40A1-HC).

Analizzando 458 pazienti, 40 dei quali sono "nostri" pazienti seguiti dal SSD Centro Malattie Rare di Monza, gli autori mostrano che queste condizioni possono presentarsi in modo molto diverso: dalla TSAT bassa con ferro nella milza (FD) alla TSAT alta con maggior rischio di malattia epatica (SLC40A1-HC).

Nonostante la variabilità, l'aspettativa di vita è ottima (oltre 80 anni) e i salassi non modificano la sopravvivenza, indicando la necessità di una gestione più personalizzata rispetto all'emocromatosi HFE. Lo studio evidenzia il ruolo utile della risonanza magnetica e la necessità di criteri diagnostici e strategie di trattamento specifiche per i pazienti con varianti SLC40A1.

L'articolo completo è disponibile in lingua inglese al seguente link:
Characterization of ferroportin disease and SLC40A1-related hemochromatosis - Results from the EASL non-HFE registry