PROGETTO 01/INFANZIA

Obiettivo: Messa a punto delle tecniche analitiche per la diagnosi delle forme di anemia ereditaria con alterazioni dello stato del ferro (sovraccarico o deficit di ferro) in età infantile. Costruzione di un database per la raccolta dei casi pregressi e futuri attraverso un progetto collaborativo con l'Unità di Pediatria e Neonatologia.

Costo del progetto: 15.000 euro

Premesse: Le anemie ereditarie sono malattie rare, ma oggi ne sono state identificate circa 90 tipi diversi. Complessivamente costituiscono una fetta di patologia che può presentarsi con una discreta frequenza presso gli ambulatori pediatrici. Alcune di queste forme determinano lo sviluppo di un sovraccarico di ferro secondario ad un aumentato assorbimento del ferro alimentare o un deficit di ferro refrattario alla terapia orale. La maggior parte di queste forme può essere diagnosticata con metodiche molecolari che richiedono tuttavia la messa a punto specifica per ciascuna di esse.

Significato: La diagnosi di queste forme e la loro differenziazione può permettere una migliore scelta terapeutica per il singolo paziente, oltre all'identificazione di altri casi precoci nelle famiglie affette.

L'idea di questo progetto è nata dalla storia di Christopher, un bambino scomparso per emocromatosi neonatale.

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