L'EMOCROMATOSI
L'emocromatosi
è una malattia ereditaria determinata da difetti nei meccanismi di
regolazione del metabolismo del ferro che conducono al progressivo accumulo di
ferro nell'organismo e, nel suo stadio più avanzato, allo sviluppo di gravi
danni d'organo. Oggi si riconoscono 4 tipi di emocromatosi dovuti a difetti di 5
diversi geni: HFE (tipo 1), HFE2 (tipo 2a), HAMP (tipo 2b), TFR2 (tipo 3) e
SLC40A1 (tipo 4 o ferroportinopatia).
L'emocromatosi può essere sottostimata, ma talvolta sovrastimata. Questo
perché:
a) i sintomi, qualora presenti, sono aspecifici;
b) la
malattia e gli esami necessari per la diagnosi (compreso il test
genetico) sono poco conosciuti e in alcuni casi mal interpretati.
c)
molte malattie croniche del fegato possono presentare alterazioni degli
indici del ferro che simulano l'emocromatosi, ma non lo sono.
La nostra Associazione è nata e lavora per aumentare e migliorare la conoscenza dell'emocromatosi e delle patologie da sovraccarico di ferro, perché una corretta informazione è essenziale per una diagnosi corretta e una cura efficace.
Come si trasmette l'emocromatosi?
Tutte le diverse forme di emocromatosi a parte quella di tipo 4 sono malattie a trasmissione "recessiva". Ciò vuol dire che esiste una condizione di "portatore" ed una di "malato".
Per essere malato occorre avere ereditato il difetto genetico da entrambi i genitori (stato di omozigosi). Il portatore ha un solo difetto (stato di eterozigosi) e non sviluppa un sovraccarico di ferro. Il portatore può essere identificato con certezza solo attraverso lo studio delle famiglie dei malati, non essendo oggi proponibile per l'emocromatosi uno screening genetico di massa.
L'emocromatosi di tipo 4 è invece a trasmissione "dominante". In questo caso basta un singolo difetto nel gene della ferroportina per causare un accumulo di ferro che presenta caratteristiche diverse da quelle delle altre forme di emocromatosi.
E' frequente l'emocromatosi?
L'emocromatosi HFE correlata (tipo 1) è una malattia relativamente comune, soprattutto nelle popolazioni di origine nord europea. Essa è causata principalmente dalla mutazione p.C282Y, quando presente in omozigosi (cioè ereditata da entrambi i genitori). In Italia la sua frequenza è molto variabile, da 1 caso su 500 abitanti in alcune aree del nord ad 1 caso su 2000 o 3000 abitanti nel centro-sud.
Le altre forme di emocromatosi sono rare o molto rare, ma alcune, come l'emocromatosi giovanile (tipo 2a e 2b) possono condurre allo sviluppo di gravi danni prima dei venti anni.
Quali sono i sintomi?
La malattia dà segno di sé solo negli stati avanzati e i sintomi sono aspecifici. Il ferro svolge la sua azione tossica lentamente e in modo subdolo fino a provocare la comparsa di gravi danni quali cirrosi epatica (che può poi evolvere verso l'epatocarcinoma), diabete, impotenza nell'uomo, amenorrea nella donna e sterilità in entrambi, scompenso cardiaco e aritmie, artropatie e osteoporosi. Molte persone ignorano quindi il loro stato e i rischi correlati allo sviluppo di un sovraccarico di ferro.
Tuttavia, l'entità del sovraccarico di ferro e le manifestazioni cliniche sono assai variabili. Ciò è particolarmente vero nella forma di emocromatosi più comune (HFE correlata), dove solo una percentuale di persone affette (circa il 30% negli uomini e meno del 5% nelle donne) sviluppa complicanze cliniche.
Come si scopre l'emocromatosi?
La diagnosi avviene in fasi successive. Gli esami di primo livello consistono nel dosaggio della sideremia, transferrina, calcolo della percentuale di saturazione della transferrina e ferritina. Una volta escluse altre cause che possono determinare alterazioni di questi esami si eseguono, presso centri specializzati, esami di secondo e terzo livello che comprendono l'esecuzione e interpretazione del test genetico, la misurazione del ferro epatico e la definizione delle complicanze.
Come si cura l'emocromatosi?
La terapia per rimuovere il ferro in eccesso è semplice, ben tollerata ed efficace. La terapia classica consiste nella rimozione di sangue (salasso) in quantità compresa tra i 350 e i 450 mL a seconda del peso individuale e con una frequenza variabile, settimanale nei casi più severi, quidicinale o anche mensile nelle forme più lievi.
Casi particolari richiedono approcci terapeutici più complessi che vanno definiti nei centri specializzati. Una volta raggiunta la rimozione del ferro in eccesso, si passa dalla fase terapeutica a quella di mantenimento per prevenire che il ferro torni ad accumularsi negli organi. Dopo i 70 anni l'esecuzione dei salassi va valutata caso per caso.
Qual è il futuro per questi pazienti?
Coloro che vengono trattati precocemente evitano lo sviluppo delle complicanze e potranno condurre una vita completamente normale. Se il riconoscimento della malattia avviene tardivamente, quando i danni d'organo si sono già manifestati, il paziente va tenuto sotto stretta sorveglianza. Anche in questa fase, tuttavia, la terapia può migliorare le condizioni cliniche del paziente e la sua sopravvivenza.
Qual è il ruolo della dieta nel sovraccarico di ferro?
L'emocromatosi è una malattia ereditaria che si manifesta in individui che hanno una dieta normale. Non vi sono indicazioni particolari se non quelle di avere una dieta equilibrata nella quantità, nella composizione (rapporti corretti tra carboidrati, grassi e proteine) e nella qualità dei cibi.
Sebbene non vi siano evidenze scientifiche, un elevato contenuto di carne nella dieta può facilitare lo sviluppo di un più grave sovraccarico di ferro oltre a favorire alterazioni metaboliche per il contenuto di grassi e proteine. Vino e superalcolici aggiungono al danno da ferro quello da alcool accelerando lo sviluppo della cirrosi. Sono pertanto da evitare o da assumere in modo occasionale. Da evitare cibi integrati con ferro.