IL PROGETTO DoEMO: LA SOLIDARIETA' DIVENTA TERAPIA
Dalla seconda metà dell'anno 2005 è nato, dalla collaborazione tra il Centro
per la Diagnosi e Terapia dell'Emocromatosi e il Centro Trasfusionale
dell'Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza, il progetto DoEMO (acronimo per
Donatori con Emocromatosi). Il progetto prevede che possano essere inviati per
l'idoneità alla donazione tutti i soggetti affetti da emocromatosi di tipo 1,
confermata con l'analisi molecolare del gene HFE senza evidenza di malattia.
Il Centro per l'Emocromatosi provvede alla valutazione preliminare dei singoli pazienti ed esprime un primo parere di idoneità al progetto, dà inoltre indicazione sulla frequenza dei salassi/donazioni e dei controlli degli esami del sangue. L'aspirante donatore viene successivamente valutato dal Centro Trasfusionale che ne valuta l'idoneità alla donazione secondo i criteri e le modalità stabilite dal Decreto Ministeriale del 3/3/2005 (GU n°85).
Per
comprendere il significato di questo progetto, che è il primo e attualmente unico nel
suo genere in Italia, è necessario fare alcune considerazioni iniziali su
emocromatosi e donazioni di sangue. L'emocromatosi è una malattia ereditaria
caratterizzata dallo sviluppo di un progressivo accumulo di ferro
nell'organismo. Si riconoscono oggi quattro forme distinte di emocromatosi, tre
di esse sono a trasmissione autosomica recessiva e una dominante. La forma più
comune, anche detta emocromatosi di tipo 1, è dovuta a mutazioni del gene HFE.
L'emocromatosi è una malattia:
- relativamente comune: la frequenza nelle
popolazioni di origine nord Europea varia da 1 caso su 300 a 1 su 500 individui;
- con elevata morbilità: se non diagnosticata e trattata in tempo può condurre
allo sviluppo di gravi danni a carico di vari organi (cirrosi epatica,
diabete mellito, insufficienza cardiaca e aritmie, impotenza e sterilità, artropatia);
- potenzialmente mortale: tumore del fegato e scompenso cardiaco;
- totalmente prevenibile: la diagnosi e la terapia precoci impediscono lo
sviluppo delle complicanze e conferiscono una normale aspettativa di vita ai
pazienti.
La diagnosi si basa su semplici esami del sangue: valori elevati di sideremia, saturazione della transferrina e ferritina sierica, e conferma mediante test genetico: analisi molecolare del gene HFE. Tutte queste analisi sono facilmente eseguibili presso il Centro per la Diagnosi e Terapia dell'Emocromatosi che è da anni centro di riferimento a livello nazionale e internazionale.
La terapia più comune è il salasso, il modo più semplice e più efficace per rimuovere il ferro accumulato. Fino a oggi purtroppo il sangue prelevato, che corrisponde a quello di una donazione, veniva smaltito come rifiuto biologico per l'idea che il soggetto con emocromatosi fosse persona non sana. In realtà i dati della letteratura mondiale hanno chiaramente dimostrato che la persona con emocromatosi diagnosticata precocemente, senza alcun danno ferrocorrelato, può essere equiparata ad un individuo normale, tranne che per il suo sovraccarico marziale.
L'idea che ha mosso questo progetto è che il sangue prelevato ad ogni salasso potesse essere utilizzato. Il sangue è un bene prezioso per la cura dei malati e, nonostante i progressi delle scienze biologiche e della biochimica, l'uomo rimane tuttora l'unica possibile sorgente. Nel 2001 uno studio condotto in otto grandi centri trasfusionali degli Stati Uniti pubblicato su un'importante rivista scientifica (JAMA 2001;286:1475-81) ha dimostrato la sicurezza (in termini di malattie trasmissibili con il sangue) delle donazioni effettuate dai pazienti con emocromatosi e anche l'efficienza dal momento che il numero e la frequenza di donazioni era maggiore negli emocromatosici rispetto ai donatori standard. Il paziente affetto da emocromatosi potrebbe essere a tutti gli effetti un superdonatore e contribuire, per la sua parte, a sostenere le esigenze sempre crescenti di sangue.
L'utilizzo ai fini trasfusionali del sangue prelevato dai pazienti con emocromatosi costituisce un problema ampiamente dibattuto. Esso è infatti utilizzato in alcuni paesi europei ed extraeuropei e non accettato in altri. Tre sono state le argomentazioni principali addotte a supporto di tale opposizione.
1. Secondo il decreto ministeriale il donatore è "persona sana con buoni antecedenti sanitari". Il paziente con emocromatosi veniva considerato non idoneo alla donazione perché affetto da patologia. In realtà non c'è alcuna evidenza che il sangue di soggetti con emocromatosi possa comportare un qualche rischio ulteriore per il ricevente e, in particolare, che possa esistere un trasferimento del disordine genetico. Inoltre, l'emocromatosi è una condizione talmente frequente che è molto probabile che vi siano donatori ignari di esserlo dal momento che non c'è obbligo di screening tra gli aspiranti.
2. "La donazione di sangue deve essere un atto volontario non dettato da necessità". Per il paziente emocromatosico la donazione è un atto terapeutico e non un'intenzione altruistica. Chi conosce bene le persone affette da emocromatosi sa che molti di essi manifestano un concreto desiderio di donare il sangue che viene loro rimosso e sono spesso molto dispiaciuti nel vedere il loro salasso finire in pattumiera.
3. In passato il salasso aveva un costo che il paziente avrebbe potuto evitare diventando donatore. Quest'ultima obiezione non ha più valore dopo il riconoscimento della patologia tra le malattie rare e la completa esentabilità di tutti gli atti diagnostici e terapeutici inerenti alla patologia stessa.
Per la prima volta in Italia, la Regione Piemonte in data marzo 2000 ha deliberato l'idoneità dei soggetti con emocromatosi alla donazione di sangue. Nel 2005 la SIMTI ha definito e pubblicato le raccomandazioni sullo screening nei donatori di sangue dell'emocromatosi ereditaria e sulla idoneità alla donazione di soggetti con diagnosi di emocromatosi (Blood Transfus 2005; 3: 233-9). Poco dopo nasce il progetto DoEMO.
Il progetto è una vera conquista; con la collaborazione con il Centro Trasfusionale tanti nostri pazienti hanno finalmente visto realizzare la possibilità di non sprecare anzi di usare a fini terapeutici il proprio sangue. Il progetto prevede inoltre, considerando le particolari caratteristiche dei donatori, che il soggetto con emocromatosi effettui donazioni con intervalli di tempo inferiori a quelli previsti, qualora ciò sia necessario in base al programma terapeutico.
Fin da subito il progetto ha avuto grande successo, molti pazienti hanno chiesto di iniziare le loro donazioni presso il Centro Trasfusionale. Da settembre 2005 ad oggi si sono presentati 39 nuovi aspiranti donatori presso il Centro Trasfusionale e tutti quanti hanno iniziato la loro nuova esperienza contraddistinti da un particolare tesserino (tesserino DoEMO) sponsorizzato dalla nostra Associazione, che per anni ha caldeggiato fortemente questo progetto.
I risultati sono stati soddisfacenti, nel primo anno di collaborazione sono state effettuate 186 donazioni. Al di là del fatto che queste persone non avrebbero mai potuto essere idonee secondo le normative precedenti, in media esse hanno donato circa il doppio di un donatore standard. La porzione di pazienti affetti da emocromatosi inseriti nel progetto costituisce solo una piccola parte di tutti i donatori attivi; ci auguriamo che questo numero possa crescere anche grazie a nuove collaborazioni con altri Centri dell'Hinterland, sia attraverso screening che inizialmente potrebbero essere estesi a tutti i Centri Trasfusionali. Si prevede comunque di raggiungere un numero adeguato di donatori e di sangue donato.
Considerando la donazione un atto di responsabilità che non tutela solo la salute del donatore ma anche quella del ricevente, riteniamo che sia bene che ciascun "possibile superdonatore" vagli seriamente questa preziosa opportunità.
Centro per la Diagnosi e Terapia dell'Emocromatosi
Responsabile: Prof. Alberto
Piperno
Azienda Ospedaliera San Gerardo - Monza
Università degli Studi di Milano-Bicocca
Resp. prog. DoEMO: Dr.ssa R. Mariani
Centro Trasfusionale
Azienda
Ospedaliera San Gerardo - Monza
Direttore: Prof. Sciorelli
Resp. prog. DoEMO:
Dr.ssa V. Baldini
[Notizia pubblicata il 30-04-07]