APPROVATO UN PROGETTO DI RICERCA PRESENTATO DALL'ASSOCIAZIONE
La nostra Associazione ha partecipato al 1° Bando 2001 per progetti di utilità sociale organizzato dalla
Fondazione della Comunità di Monza e Brianza con il patrocinio della Fondazione CARIPLO, presentando il progetto
Studio prevalenza genica dell'emocromatosi di cui alleghiamo una copia sintetica.
Il progetto è stato giudicato meritevole e pertanto il 5 Ottobre scorso, nel corso di una cerimonia tenutasi presso la Sala Civica del Comune di Seregno, ci è stato assegnato un contributo di
L. 25.000.000 che servirà a finanziare le attività descritte nel progetto stesso.
L'erogazione del contributo, come da Regolamento del bando, sarà garantita solamente se l'Associazione potrà dimostrare di aver raccolto una somma almeno pari al valore del contributo.
Per raggiungere tale obiettivo è necessaria la collaborazione di tutti, affinché
gli sforzi profusi per l'ottenimento del contributo non siano vanificati.
Titolo del progetto:
Studio di prevalenza genica dell'Emocromatosi nell'area della Brianza: verso un possibile screening della popolazione.
Premesse e motivazioni da cui trae origine il progetto:
1. L'emocromatosi è una malattia ereditaria autosomico recessiva che conduce allo sviluppo di un marcato sovraccarico di ferro e di gravi danni a carico di organi e tessuti (cirrosi epatica, diabete, ipogonadismo, cardiopatia, artropatia) fino alla morte, in genere per tumore epatico o scompenso cardiaco.
2. L'emocromatosi è una malattia completamente prevenibile se diagnosticata precocemente. La terapia, che si basa sulla rimozione periodica di sangue (salassi), previene le complicanze e conferisce ai malati una normale aspettativa di vita. Alcuni centri trasfusionali accettano il sangue di pazienti con emocromatosi come donatori.
3. Nel 1996 è stato identificato il gene dell'emocromatosi (HFE) e le due mutazioni più comuni, denominate C282Y e H63D che spiegano circa l'80% dei casi di emocromatosi in Italia.
4. La malattia è molto frequente nelle popolazioni di origine nord-europea (da un caso su 100 abitanti in Irlanda ad 1 su 350 in Bretagna) per la presumibile origine Celtica o proto-Celtica della mutazione C282Y, la mutazione più comune nell'emocromatosi e la più severa.
5. L'elevata frequenza della malattia e l'attuale disponibilità di test biochimici e genetici affidabili per la diagnosi, rende attraente l'ipotesi di uno screening per l'emocromatosi. Il test molecolare permette la diagnosi in fase precoce e la possibilità di prevenire, con una terapia precoce, le gravi complicanze della malattia.
6. In Italia, i dati disponibili sulla frequenza delle mutazioni HFE nella popolazione sono scarse. Esiste un'enorme differenza nella frequenza della malattia in funzione dell'origine geografica: molto più elevata al nord e meno frequente al sud. Ciò è congruente con l'ipotesi che la mutazione C282Y abbia un origine celtica.
7. La Brianza, come buona parte del nord Italia, è un'area di insediamento celtico (Gallia Cisalpina) e quindi potenzialmente ad alta frequenza di malattia. Studi precedenti alla scoperta del gene HFE avevano stimato una frequenza della malattia non molto diversa da quella delle popolazioni nord-europee, pari ad 1 caso affetto su 500, con una prevalenza del soggetto portatore sano pari a quasi uno su 10 abitanti.
8. Nell'area brianzola è stato identificata, in alcuni pazienti affetti da emocromatosi, una nuova mutazione (definita W169X) responsabile della completa distruzione della funzione della proteina HFE. E' probabile che questa mutazione sia originaria di quest'area e che possa essersi diffusa a seguito di un
cosiddetto 'effetto fondatore'. La frequenza di questa nuova mutazione nella popolazione è ignota.
Obiettivi:
1. Definire la frequenza delle mutazioni note del gene HFE: C282Y, H63D, S65C e W169X, recentemente identificata proprio nell'area Brianzola, in una popolazione di donatori sani afferenti ai Centri trasfusionali di Monza e Merate.
2. Valutare le correlazioni genotipo-fenotipo nei soggetti portatori di una o più mutazioni.
Benefici scientifici:
La conoscenza dei dati di frequenza delle mutazioni del gene HFE nella nostra area e delle correlazioni genotipo-fenotipo è di sicuro rilievo per definire:
1. le strategie di screening per l'emocromatosi nell'area della Brianza (la prevalenza della malattia è uno dei fattori più importanti che definiscono il rapporto costo/beneficio dei programmi di screening).
2. le strategie di prevenzione secondaria delle complicanze correlate all'emocromatosi (diagnosi precoce).
Benefici socio-economici:
Al di là degli evidenti aspetti etici correlati all'identificazione precoce della malattia prima della comparsa delle complicanze cliniche vi sono anche ricadute più strettamente economiche:
1. Riduzione dei costi medici.
2. Allungamento della vita produttiva.
Altri benefici:
1. L'identificazione di una caso indice spinge allo screening intrafamigliare con la possibile identificazione di altri casi affetti.
2. La diagnosi di emocromatosi in soggetti asintomatici identifica possibili nuovi donatori di sangue.
[Notizia pubblicata il 27-10-01]