Richiesta 981 del 17/01/2012

Maschio, 35 anni, 73 kg, 179 cm

Domanda

Mi è stata riscontrata nel gene HFE la mutazione S65C in eterozogosi tramite un esame di screening molecolare. Riscontro una leggera alterazione della ferritina (440ng/ml), GGT 150 e GPT 60. Cosa posso fare?

Risposta

Capire il perché delle alterazioni degli indici del fegato in prima istanza; la ferritina è un problema secondario alla sofferenza epatica e non viceversa. La variante S65C non ha alcun reale significato clinico tanto più se presente allo stato di eterozigosi.


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