Richiesta 577 del 22/08/2009

Femmina, 41 anni, 65 kg, 160 cm

Domanda

Essendomi stata fatta una diagnosi di emocromatosi genetica nel 1993 quando ancora non c'erano le conoscenze attuali sulla mia patologia, sarebbe conveniente rifare il test di biologia molecolare con le nuove sonde genetiche per avere una diagnosi più esatta sul tipo della malattia?

Risposta

Nel 1993 non era ancora stato scoperto nessuno dei geni poi risultati responsabili delle varie forme di emocromatosi. Non so quindi su che base le fosse stata fatta la diagnosi (biopsia epatica?). Penso che sarebbe opportuno eseguire il test: in prima istanza la ricerca delle due mutazioni principali del gene HFE (C282Y e H63D). Si ricordi comunque che la diagnosi di emocromatosi si deve basare in prima istanza sui dati biochimici alterati (saturazione della transferrina elevata e ferritina elevata), oltre che di un test genetico a rischio (omozigosi C282Y e eterozigosi composta C282Y e H63D, rarissimamente omozigosi H63D). Le altre forme di emocromatosi sono rare e hanno caratteristiche particolari.

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