Richiesta 499 del 23/03/2009

Femmina, 33 anni, 60 kg, 170 cm

Domanda

Sono affetta da emocromatosi con mutazione genetica H63D omozigote. In genere i miei livelli di ferro nel sangue sono nella norma semplicemente utilizzando qualche accorgimento alimentare. Ora però sono al 5° mese di gravidanza e agli ultimi esami del sangue la mia emoglobina è risultata bassa. La mia ginecologa opta per prescrivermi integratori di ferro. Io sono un po' scettica. Vorrei sapere se è il caso di integrare il ferro e se non rischio di accumularne tanto da dover poi a fine gravidanza fare qualche salasso.

Risposta

Prima di tutto, un chiarimento: l'omozigosi H63D è un difetto assai lieve che raramente dà origine ad un quadro di emocromatosi, tanto più in una donna giovane dove le perdite mestruali quasi sempre controbilanciano il modesto (se esiste) aumento dell'assorbimento di ferro indotto dal suo status genetico. Di fatti lei ci dice che i suoi esami sono normali (non sappiamo esattamente i suoi valori, ma è da verificare se lei veramente necessiti di accorgimenti alimentari).
Secondo chiarimento: in gravidanza l'emoglobina scende sempre per un fenomeno generico dovuto ad emodiluizione. Quindi l'assunzione di ferro deve essere scelta sulla base del dato specifico e cioè la dimostrazione di uno stato di carenza di ferro: saturazione della transferrina e ferritina al di sotto dei valori normali o diminuiti in modo significativo rispetto agli esami pre-gravidanza, da supporre che lei sia in un bilancio marziale negativo e che quindi possa andare incontro nel prosieguo della gravidanza ad una vera carenza di ferro.
Qualora fosse necessaria l'assunzione di ferro, non si allarmi. Il periodo di terapia sarebbe troppo breve per poter indurre un accumulo di ferro (oltretutto, come già detto, il suo difetto genetico ha davvero un effetto assai modesto sull'assorbimento del ferro intestinale).


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