Richiesta 335 del 30/04/2008

Maschio, 31 anni, 83 kg, 180 cm

Domanda

Mi è stata diagnosticata l'emocromatosi (omozigosi C282Y). Conseguentemente ho fatto fare il test per l'emocromatosi anche a mia moglie in quanto ho una bimba di 6 mesi. Purtroppo mia moglie è risultata omozigote per la mutazione H63D, pertanto nostra figlia sarà sicuramente eterozigote per le due mutazioni. Cosa comporterà tutto questo per mia figlia? La nostra piccola ha appena 6 mesi, come dobbiamo comportarci? Quali esami e quando dobbiamo farle fare?

Risposta

Non si preoccupi per la bambina per due ordini di ragioni:
1. Lo stato di eterozigosi composta (C282Y e H63D) ha come si dice una bassa penetranza (percentuale di soggetti che manifestano alterazioni significative dello stato del ferro inferiore al 10% circa) e una bassa espressività (cioè se presenti, le alterazioni sono di entità lieve moderata). Tutto ciò è tanto più vero nelle femmine che sono protette dallo sviluppo di alterazioni marcate, anche in presenza del genotipo più severo (omozigosi C282Y).
2. L'emocromatosi è una malattia dell'adulto e il bambino è ben protetto dallo sviluppo di un sovraccarico di ferro proprio perché l'elevata richiesta di ferro da parte dell'organismo nella fase di crescita, controbilancia l'effetto del genotipo mutato.
In conclusione, state sereni e tranquilli, non è necessario fare alcun esame prima dei 18 anni. Oltretutto la bambina a 12-13 anni incomincerà lo sviluppo puberale, con la comparsa delle mestruazioni che appunto costituiscono un fattore importante di protezione dallo sviluppo di un accumulo di ferro.

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