Richiesta 317 del 02/04/2008

Maschio, 36 anni, 78 kg, 178 cm

Domanda

Vorrei sapere la differenza tra "soggetto eterozigote composto H63D/C282Y" e "soggetto omozigote H63D/H63D". E' possibile che uno dei due abbia l'emocromatosi? Chiedo questo perché sono gli esiti di un esame che è stato fatto da mia moglie e da mia figlia.

Risposta

Sono entrambi genotipi a rischio assai moderato. L'eterozigote composto C282Y/H63D può sviluppare un sovraccarico di ferro in circa il 10% dei casi e in un numero più significativo modeste alterazioni degli indici ematici del ferro. E' molto raro che questo genotipo determini da solo una patologia severa da accumulo di ferro tale da determinare dei danni d'organo. Nella donna oltretutto il fenomeno è ancora meno rilevante perché le donne sono generalmente protette dalla perdite mestruali.
L'omozigosi H63D è una condizione ancora più lieve e clinicamente poco significativa. Tutte e due hanno una scarsa tendenza a determinare una progressione delle alterazioni del ferro.
In pratica se gli indici del ferro (sideremia, transferrina e ferritina) sono normali non c'è molto da preoccuparsi. Gli esami possono essere ricontrollati dopo un paio d'anni e se ancora normali anche più a lungo (utile un controllo dopo la menopausa). Se invece gli indici del ferro dovessero risultare patologici, bisognerà capire l'entità di tali alterazioni e comportarsi di conseguenza, sempre tenendo presenti le considerazioni iniziali.

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