Richiesta 304 del 11/03/2008

Maschio, 68 anni, 80 kg, 186 cm

Domanda

Vorrei sapere quali sono i valori di sideremia, ferritina, transferrina per diagnosticare una emocromatosi conclamata. Io sono risultato "predisposto" alla malattia avendo presenza di omozigosi per la mutazione H63D del gene HFE.

Risposta

Gli indici per sospettare una forma di emocromatosi sono una saturazione della transferrina almeno > 50% e una ferritina sierica > 400 ng/ml. In questo caso saremmo di fronte ad alterazioni lievi e clinicamente poco rilevanti. Una forma conclamata vuol dire avere valori molto più elevati con associati segni di danno d'organo. In genere si esegue il test genetico dopo aver eseguito degli esami che indicano il sospetto di emocromatosi e non l'inverso.
Sull'eventuale terapia va valutata l'entità delle alterazioni, l'età, il rischio di sviluppo di danni e lo stato generale.

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