Richiesta 2662 del 16/05/2025

Femmina, 46 anni, 61 kg, 170 cm

Domanda

Ho letto un articolo in cui si parla di un bambino con malattia genetica metabolica curato tramite l'editing genetico CRISPR.
Mi domandavo se queste tecniche possano essere attuate anche per prevenire l'insorgere dell'emocromatosi.

Risposta

Le tecniche di editing genetico costituiscono una nuova frontiera per la cura di alcune (poche) malattie ereditarie molto gravi (complicanze gravi e/o mortalità precoce).
Sembrano promettenti, anche se il periodo osservazionale è evidentemente piuttosto breve e non sono esenti da rischi legati alla manipolazione genetica.
L'emocromatosi tipo 1 è causata nella stragrande maggioranza dei casi dalla presenza della mutazione p.C282Y in omozigosi. E' la forma di emocromatosi più comune, si manifesta in età adulta ed è caratterizzata da una penetranza incompleta ed espressione variabile.
Questo vuol dire che solo una porzione (30-50% dei maschi, 5-10% delle donne) sviluppa una sovraccarico di ferro tale da determinare dei danni d'organo (soprattutto nel fegato).
Inoltre, oltre ad essere facilmente diagnosticabile, ha anche una terapia altamente efficace che se eseguita precocemente evita lo sviluppo di complicanze e dona un'attesa di vita normale.
Per tali ragioni è difficile pensare che una terapia così dispendiosa e complessa possa essere proponibile in questa malattia genetica.
Forse in un futuro non vicino, terapie di questo tipo saranno state validate e rese efficaci, semplici e meno costose (dubito) tali da essere proponibili in tutte le malattie genetiche.

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