Richiesta 2279 del 24/10/2021

Femmina, 42 anni, 67 kg, 171 cm

Domanda

Sono la mamma di un bambino di 3 anni a cui è stata diagnosticata l'emocromatosi con mutazione in omozigosi del gene C282Y. Ora il genetista che ci segue ha indirizzato nostro figlio ad un programma che monitora i pazienti dall'infanzia fino all'età adulta. Siamo sotto shock per aver appreso la notizia e molto preoccupati per il futuro di nostro figlio.

Risposta

Gentile Signora,
onestamente mi sembra che la preoccupazione vada ben oltre la realtà della problematica in oggetto.
In realtà, le linee guida internazionali non indicano neppure necessaria un'indagine genetica per questa patologia, nell'età infantile.
Tanto meno è pensabile una qualche terapia genica o analoga, perché esiste una cura semplice, efficace e priva di effetti avversi che potrà iniziare in età adulta con tutta tranquillità.
Infatti, lo stato di omozigosi per la mutazione C282Y del gene HFE può determinare lo sviluppo di un accumulo di ferro, peraltro assai variabile, solo in età adulta.
In età infantile, questa problematica non ha alcuna rilevanza clinica, anzi è possibile che costituisca una condizione favorevole, vista l'elevata frequenza con cui si manifesta il deficit di ferro in questa fascia di età, nella popolazione.
Infatti, nei primi anni il fabbisogno di ferro da parte dell'organismo è particolarmente elevato perché correlato all'accrescimento. Poiché le nostre capacità di assorbimento di ferro dalla dieta non sono particolarmente elevate, è frequente che i bambini possano andare in uno stato di carenza ed eventualmente di anemia.
Suo figlio non ha questo rischio, ma non deve temere che durante il periodo infantile possa sviluppare il quadro opposto (l'accumulo di ferro). Potrà ricontrollare gli esami verso l'età adolescenziale.
Non è proprio il caso di medicalizzare un problema che non va medicalizzato. L'importante è non eseguire gli esami per il ferro (in particolare la ferritina) in caso di infezione o altra patologia infiammatoria, perché in questi casi la ferritina (usato come indicatore indiretto dei depositi di ferro) può alzarsi anche in modo significativo, ma questo non dipende da un accumulo di ferro, ma da una risposta allo stato infiammatorio, in quanto la ferritina è una delle tante proteine di fase reattiva (che aumentano nel corso di infezioni o infiammazioni).
Spero di aver ridotto le ansie.

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