Femmina, 40 anni, 74 kg, 167 cm
Sono affetta da emocromatosi composta eterozigote e presento manifestazioni celiache (anche ulcerazioni intestinali), in veloce remissione con l'eliminazione del glutine.Vorrei sapere se è nota un'associazione tra celiachia ed emocromatosi.
E' possibile avere sia la celiachia che il difetto genetico dell'emocromatosi.La diagnosi di emocromatosi richiede una valutazione non solo dell'assetto genetico, ma anche e soprattutto la dimostrazione dell'esistenza di un reale accumulo di ferro. Lo stato di eterozigosi composta per la mutazione C282Y e la variante polimorfica H63D è una condizione a basso rischio di sviluppo di un sovraccarico di ferro che, se presente, è generalmente modesto e non in grado di determinare un accumulo di ferro clinicamente significativo.Se lei ha anche la celiachia questa può determinare un malassorbimento anche del ferro alimentare e quindi sarebbe una condizione protettiva verso lo sviluppo di un accumulo di ferro.Al di là delle dissertazioni, quello che conta è sapere l'assetto dello stato del ferro con precisione (saturazione della transferrina e ferritina), gli indici epatici e metabolici (colesterolo, trigliceridi, glicemia, insulinemia), una valutazione ecografica epatica per valutare la presenza o meno di una steatosi.Se lei ha la celiachia, la prima cosa che farei è curarla con la dieta appropriata e verificare la normalizzazione degli indici biochimici (anticorpi anti-transglutaminasi) e della biopsia duodenale o digiunale. Dopodiché ricontrollerei gli indici del ferro con tutti gli altri esami sopra menzionati.
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