L'EMOCROMATOSI GIOVANILE
L'emocromatosi giovanile è una malattia che determina sovraccarico di ferro prima dei 30 anni. Alcuni casi vengono diagnosticati già in età infantile ma la maggioranza dei soggetti ha sintomi clinici verso i 20 anni. Questa caratteristica differenzia la forma giovanile dall'emocromatosi classica, che comporta sintomi clinici nell'età media.
Il difetto che determina l'aumentato assorbimento di ferro a livello intestinale non è noto. Le manifestazioni cliniche nelle due forme sono identiche, ma nella emocromatosi giovanile sono più gravi e richiedono un intervento medico tempestivo. I pazienti manifestano spesso sintomi legati alla alterazione della funzione cardiaca per deposito di ferro nel cuore. Inoltre per il danno legato al deposito di ferro nelle ghiandole endocrine, le donne possono avere alterazioni del ciclo mestruale, gli uomini dei caratteri o della potenza sessuale. In tutti i casi coesiste un interessamento del fegato che evolve rapidamente in cirrosi epatica. E' frequente la comparsa di diabete. Come nell'emocromatosi dell'adulto, il colorito della pelle è scuro e possono esserci dolori articolari per
artropatie.
La malattia è rara ed è stata particolarmente studiata in Italia. Si trasmette in modo recessivo. Ciò significa che i genitori sono entrambi portatori della malattia, ma non sviluppano i sintomi, mentre i figli che ereditano il carattere da entrambi i genitori sono malati. L'emocromatosi giovanile colpisce maschi e femmine in egual proporzione.
E' molto importante una diagnosi precoce prima che il ferro determini danni irreversibili, soprattutto a livello cardiaco. Infatti anche questa forma si può curare molto bene con salassi regolari, effettuati
intensivamente. La risposta è ottima soprattutto se la malattia è trattata precocemente ed anche i pazienti con alterazioni iniziali della funzione cardiaca possono
recuperare una normale funzione. Se invece il trattamento non è effettuato correttamente o se si interviene troppo tardi la prognosi non è buona.
La diagnosi della malattia si può sospettare, oltre che sulla base dei sintomi, anche per l'alterazione degli esami del sangue (transferrina satura > 60%, ferritina
sierica molto elevata), come nella emocromatosi classica, ma la certezza diagnostica richiede la biopsia epatica e il dosaggio del ferro nel fegato.
Lo studio delle mutazioni del gene HFE, responsabile della emocromatosi, deve ovviamente essere effettuato, ma in tutti i casi sinora studiati il gene è risultato normale. La malattia infatti non dipende dallo stesso gene che è responsabile della forma adulta. Si sa anche che la malattia non è associata al complesso maggiore di
istocompatibilità, a differenza della forma classica, per cui la tipizzazione HLA è inutile.
La biopsia epatica resterà quindi indispensabile per la diagnosi, sino a quando il gene non verrà identificato e la forma non verrà chiarita a livello molecolare. Se tali studi, attualmente in corso, avranno successo, chiariranno le basi biologiche della malattia,
e contribuiranno sicuramente a chiarire le problematiche dell'assorbimento e trasporto del ferro nell'organismo.
Prof.ssa Clara Camaschella
Ospedale S. Luigi, Torino
[Articolo pubblicato il 30-06-98]