UNA RARA MALATTIA DA ACCUMULO DI FERRO FOCALE: L'EMOSIDEROSI POLMONARE
Definizione
L'emosiderosi polmonare è una rara malattia descritta per la prima volta nel 1864, caratterizzata da un accumulo di ferro nei polmoni
sotto forma di emosiderina. Può manifestarsi in forma primaria (questo avviene più frequentemente nei bambini) o secondaria,
cioè come complicanza di altre malattie come le cardiopatie o le collagenopatie (più comune nella popolazione adulta).
I pazienti con emosiderosi polmonare possono essere classificati in quattro gruppi:
- quelli con concomitante interessamento renale (glomerulonefrite) - sindrome di Goodpasture;
- quelli con ipersensibilità al latte vaccino;
- quelli con concomitanti malattie cardiache o pancreatiche (miocarditi, insufficienza pancreatica);
- quelli in cui la malattia è idiopatica (Emosiderosi polmonare idiopatica).
La maggior parte dei pazienti con emosiderosi polmonare primaria appartengono alla forma idiopatica o isolata. La malattia
è più frequente nella prima decade di vita ed è ugualmente frequente nei due sessi.
Sintomi
La malattia è caratterizzata da un'insorgenza acuta oppure insidiosa di sintomi polmonari come tosse, emottisi (emissione di sangue dalla bocca con la tosse),
sibili e dispnea (difficoltà respiratoria). Altre caratteristiche comuni sono il pallore per l'anemia, scarso incremento ponderale nel bambino e affaticabilità.
Il decorso nel lungo periodo è caratterizzato da episodi intermittenti di emorragie polmonari, con concomitante presenza di febbre, tachicardia, tachipnea. Nei pazienti con la sindrome di Goodpasture le manifestazioni renali (glomerulonefrite proliferativa o membranosa) possono comparire solo settimane e mesi dopo quelle polmonari. In aggiunta i pazienti possono avere episodi ricorrenti di otite media, rinite cronica o tosse, vomito, diarrea e una crescita rallentata. In questi bambini possono essere talvolta notati ingrossamento del fegato e della milza (epatomegalia e splenomegalia) e dei linfonodi.
Aspetti radiologici
Nei pazienti con emosiderosi polmonare è stata riscontrata una varietà di quadri radiografici, dalla presenza di piccoli e transitori infiltrati polmonari, fino ad infiltrati periilari massivi. Tali quadri possono essere confusi con quelli dell'edema polmonare.
Un aspetto reticolonodulare indicativo di fibrosi interstiziale polmonare è spesso riscontrato nelle fasi di riassorbimento dell'emorragia.
Dati di laboratorio
Tipicamente anemia ipocromica, microcitica da carenza di ferro dovuta al sequestro del ferro nel polmone conseguente alle ripetute emorragie. Possono essere osservate anche alterazioni immunitarie più specifiche. A causa della deglutizione di sangue proveniente dal polmone, la ricerca di sangue nelle feci è frequentemente positiva. I test di funzionalità polmonare possono risultare alterati. Macrofagi carichi di ferro (siderofagi) possono essere
riscontrati specialmente con il lavaggio bronchiale o gastrico con la colorazione col blu di Prussia. La biopsia polmonare a cielo aperto è il metodo di scelta per ottenere tessuto polmonare adeguato ed è utile per confermare o definire la diagnosi.
Terapia
Il trattamento dell'emosiderosi polmonare è in gran parte sintomatico. Pazienti con episodi di emorragia polmonare acuta possono necessitare di ossigenoterapia e ventilazione meccanica e trasfusioni di sangue. La terapia corticosteroidea e immunosoppressiva può migliorare la sintomatologia. Nei bambini con ipersensibilità al latte vaccino una dieta priva di latte può portare a benefici. Se si nota miglioramento clinico (e in particolare se i sintomi peggiorano alla reintroduzione del latte nella dieta), il paziente dovrebbe restare in un regime dietetico privo di latte. E' stata usata la plasmaferesi e il plasma exchange per trattare i pazienti con emosiderosi polmonare idiopatica e con la sindrome di Goodpasture.
Prognosi
La prognosi dei pazienti con emosiderosi polmonare è variabile. I ricorrenti episodi di emorragia polmonare possono portare a insufficienza respiratoria cronica con ipertensione polmonare, scompenso cardiaco destro. Ad ogni modo, la morte in genere segue un'emorragia polmonare massiva.
I centri che si occupano della diagnosi e della terapia di questa rara malattia sono le Divisioni di Pediatria e di
Pneumologia.
dr. Alberto Piperno & Alessia
[Articolo pubblicato il 15-03-01]