COMPLICANZE DELL'EMOCROMATOSI EREDITARIA: OSSA E ARTICOLAZIONI
Le articolazioni, cioè le zone di congiunzione tra due capi ossei, e le ossa stesse possono essere danneggiate nell'emocromatosi ereditaria. L'artropatia, che è la sofferenza di una o più articolazioni, è stata riconosciuta come manifestazione dell'emocromatosi già nel 1964 e da allora vi è sempre più evidenza dell'esistenza di un'infiammazione articolare tipica dell'emocromatosi. Nei vari studi la frequenza dei disturbi articolari varia dal 28 all'81%.
Le articolazioni più frequentemente interessate sono quelle della mano. In particolare sono coinvolte le giunture poste alla base del I, II e III dito e quelle tra le ossa delle stesse dita. Anche le ginocchia, le caviglie e le anche possono essere coinvolte nel danno articolare associato all'emocromatosi. L'osteoporosi, cioè la diffusa demineralizzazione delle ossa, può essere una complicanza dell'emocromatosi, ma in questo caso essa è generalmente correlata all'esistenza di uno stato di ipogonadismo secondario alla malattia.
Le manifestazioni cliniche dell'artropatia emocromatosica sono molto variabili.
I pazienti possono essere assolutamente asintomatici anche in presenza di segni
radiografici di malattia articolare. La presentazione clinica più comune è
quella di un'artrite cronica e dolente con rigidità e allargamento delle
articolazioni interessate in presenza di modesti segni infiammatori quali
arrossamento, calore, tumefazione e dolorabilità alla palpazione. Nei casi più
severi si può arrivare alla perdita della funzione articolare.
Il quadro clinico complessivo può ricordare quello dell'artrite reumatoide anche
se, in genere, mancano le alterazioni di laboratorio (RA test e Waaler Rose) e
le gravi deformità articolari tipiche dell'artrite reumatoide.
Diversamente da tutte le altre complicanze dell'emocromatosi, é stata dimostrata una scarsa correlazione tra l'entità dei depositi di ferro e la comparsa delle alterazioni articolari. Infatti le manifestazioni articolari possono insorgere precocemente nel corso della malattia anche in assenza di un sovraccarico di ferro rilevante. La mancanza di relazione tra l'artropatia e l'entità dell'accumulo di ferro spiega anche perché i disturbi articolari beneficino in modo incostante della salassoterapia.
Le articolazioni coinvolte nell'artropatia emocromatosica presentano spesso, ma non sempre, depositi di ferro nella sinovia (la membrana che delimita internamente lo spazio articolare) e nella cartilagine articolare ed alterazioni degenerative della cartilagine stessa. I depositi di ferro intraarticolari non sono tuttavia specifici dell'emocromatosi essendo stati osservati anche in pazienti con artrite reumatoide, osteoartrite ed altre forme di artrite. Cristalli di calcio nella sostanza ialina articolare e nella fibrocartilagine sono stati inoltre ritrovati in aggiunta ai depositi di ferro in almeno il 30% dei casi con emocromatosi.
I meccanismi attraverso cui il ferro determina il danno articolare non sono del
tutto noti. Si ipotizza che il ferro faciliti il danneggiamento dei costituenti
elementari della cartilagine e l'alterazione della struttura collagena
dell'articolazione attraverso due meccanismi principali:
1) favorendo la produzione dei radicali liberi e i processi ossidativi;
2) facilitando la precipitazione intraarticolare di cristalli di calcio
attraverso svariati meccanismi.
Il ferro inoltre potrebbe facilitare la produzione di sostanze proinfiammatorie
a livello articolare.
Dal punto di vista diagnostico, per prima cosa viene valutata la presenza di una
dolorabilità articolare. Solo se il paziente riferisce artralgia o presenta
delle alterazioni visibili (noduli, gonfiore, riduzione di funzione) delle
articolazioni viene proposto l'esame più importante per la diagnosi di un'artropatia
emocromatosica, cioè l'esame radiologico.
Circa il 50% dei pazienti con emocromatosi presenta anomalie radiologiche
delle articolazioni e dei capi ossei indicative di uno stato infiammatorio-degenerativo. Nel 30% le alterazioni radiologiche sono
rappresentate da depositi di calcio a livello delle cartilagini articolari (condrocalcinosi)
anche in assenza di segni clinici e radiografici di malattia. Altre alterazioni
consistono nella presenza di cisti subcondrali e, con il progredire del danno,
restringimento dello spazio articolare, perdita asimmetrica di materiale
cartilagineo, spesso in prossimità della cisti subcondrale. Osteoporosi e
alterazioni di tipo osteoartrosico sono state descritte, così come, soprattutto
a carico delle più grosse articolazioni come l'anca e il ginocchio, si possono
osservare distruzioni articolari tali da richiedere la sostituzione con protesi
artificiali.
TERAPIA
Il trattamento dell'artropatia emocromatosica è prevalentemente diretto al
controllo dei sintomi. I comuni farmaci antinfiammatori alleviano i sintomi
dell'infiammazione.
La fisioterapia e l'attività fisica possono aiutare nel controllo della
sintomatologia e nella progressione della malattia. Qualora la manifestazione
articolare fosse rappresentata dall'osteoporosi è necessario valutare
l'esistenza di uno stato di deficit ormonale correlato alla malattia ed
eventualmente impostare una terapia ormonale sostitutiva. Sono inoltre possibili
episodi acuti di dolore articolare, simil gottosi, che vanno trattati con
terapia specifica.
La salassoterapia ha un effetto incostante sui sintomi articolari. Alcuni
pazienti traggono giovamento dalla salassoterapia, ma in altri l'artropatia
peggiora malgrado la ferrodeplezione. Nei casi più avanzati è necessario
ricorrere all'opzione chirurgica e all'uso di artroprotesi.
prof. Alberto Piperno
[Articolo pubblicato il 09-03-2004]
E' disponibile un articolo redatto dal gruppo HARI (Haemochromatosis Arthropathy Research Initiative):
Terapia dell'artropatia da emocromatosi